美財政部取消對敘利亞制裁條例
2025-11-09 08:45 4,453次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
邯鄲8月13日電 (王天譯 劉昆) 河北省邯鄲市曲周博物館館長李治山13日透露，該館工作人員近日在曲周縣西街村發現一通明代天啟五年(1625年)石碑，為明朝進士彭化鳳神道碑，距今已有400年歷史，為研究明代政治、經濟和文化提供了實物資料。 圖為8月13日拍攝的石碑拓片。 李治山 攝 新發現的石碑為青石材質，碑體高256釐米，寬103釐米，厚33釐米，石碑榫頭保存完好，但現場未發現碑座和碑頭，碑文清晰可辨，共41個顏體楷書大字，系彭化鳳之子彭永祐為其父所立。 「這通石碑的發現，不僅填補了曲周彭氏家族歷史淵源的空白，更為研究明代政治、經濟和文化提供了實物資料。」李治山說，明代以來，曲周彭氏家族為名門望族，尤其是民國時期，國畫大師彭八百是彭家後輩人才中最出名的一位。 8月12日，曲周博物館工作人員在清理石碑表面汙垢。 劉昆 攝 據《曲周縣誌》記載，彭八百是曲周人，原名彭鴻恩，號耕蘭山人，擅長畫蘭石，是與齊白石齊名的國畫大師。 「結合碑文和彭氏家族史可知，曲周彭氏族人歷來重視勤儉持家、詩書繼世的理念，明代以來湧現出不少歷史文化名人。這種深厚的家族文化積澱，連同代代相傳的重視教育理念，為彭八百的藝術成長提供了豐沃土壤。」李治山認為，隨著研究的不斷深入，彭氏家族的百年文脈會更清晰地展現在世人面前。(完)
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