自然資源部針對福建啟動海洋災害四級應急響應
2025-11-27 06:21 4,756次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，第三屆「大零號灣」國際人才月馬橋人才周「智AI馬橋·才創無限」主題活動暨北大校友長三角創業企業人才閔行行結營式在閔行區馬橋鎮舉行。在現場，馬橋鎮聚焦人才工作創新突破，發布人才服務升級三大舉措，著力構建更具競爭力的人才發展生態。 馬橋人才周以人工智慧為主題，數字主持人貫穿全場。活動現場還為2位區領軍人才頒發榮譽證書，80後、90後、00後三代「馬小二」代表同臺分享，彰顯城市與人才共成長的「雙向奔赴」。 三大舉措發布，做優做實人才服務當天發布的人才服務升級三大舉措，分別為「一場人才行動」、「一項人才計劃」、「一套人才方案」。「一場人才行動」：「聯盟共興·五翼助飛」人才磁吸行動，依託「1+12」聯盟生態圈（即1家春申人才學院馬橋分院，12家人才合作單位），系統性集成「安居、聯創、育英、護航、賦能」五大行動，精準覆蓋人才從落地紮根到成就卓越的全鏈條需求，為人才在馬橋創新創業提供堅實後盾和廣闊舞臺。「一項人才計劃」：活動現場，首批「馬橋寶藏使」暨重點產業「以才引才」領銜人受聘，計劃覆蓋人工智慧、生物醫藥、新能源汽車、高端裝備、基因治療、健康個護六大重點領域，通過「榮譽激勵-責任賦能-生態共建」機制，實現「以才引才、以才促產、以產聚才」的良性循環。「一套人才方案」：馬橋鎮聯合上海應用技術大學科技園發布「閔行智慧天地人才發展方案」，緊密對接馬橋都市輕工產業基礎，依託高校材料學、香精香料等優勢學科，創新構建「產學研深度融合、產業集聚發展、人才精準培育」三位一體聯動模式，打造都市輕工業人才高地與創新生態圈。 「雙招雙引」，推動重點項目落地近年來，馬橋鎮堅持面向經濟主戰場，激發人才工作驅動力，全力打好招商引資、招才引智「組合拳」。活動現場，馬橋鎮與高新技術企業法奧意威（上海）機器人科技有限公司成功籤約。公司負責人表示：「我們始終聚焦搭平臺、聚人才、拓場景。去年首屆『法奧杯』協作機器人新場景應用大賽湧現諸多創新案例，今年第二屆賽事已啟動，期待全球人才依託法奧提供的硬體平臺與落地資源，推動創意從原型走向規模化應用。」他特別提到，選址閔行正是看中這裡作為「務實創新」理想土壤的獨特優勢——千億級產業集群、政策無縫銜接以及跨界人才集聚，形成了「產業+人才+服務」的閉環生態，為機器人產業創新發展加速。 北創營收官，驅動長三角創業新局作為閔行招才引智的重要舉措，閔行區人才工作局聯合北京大學創業訓練營開展的長三角創業企業人才閔行行暨北創營「雙招雙引」主題活動在馬橋迎來成果豐碩的結營時刻。多家高潛力科創企業籤署意向落地協議，北京大學創業訓練營上海特訓班同步結業，現場為學員代表頒髮結營證書。此次結營是對「沒有圍牆的創新創業大學」的成功實踐，凸顯閔行在匯聚創業動能、連結高校資源與區域產業需求中的關鍵作用。 據悉，第三屆「大零號灣」國際人才月馬橋人才周以系統化、精準化的人才服務矩陣，譜寫「人才與城市共生長」的生動實踐，後續四場專場活動涵蓋技能提升培訓、非遺體驗、競技交流等內容，以多元場景培育人才沃土。
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