夏日裡的社區溫度：「星光」與「泡泡」間的鄰裡情
2025-10-30 08:20 3,621次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，「寧好•少年創變者」網格治理體驗官項目正式按下青春啟動鍵。在歷史與現代交織的百年昌平路街角，一群00後、10後們走進昌平綜合網格，深入了解並參與綜合網格的工作，與職能部門思想碰撞，攜手討論社區治理難題。新民晚報記者獲悉，該項目是由江寧路街道學生社區實踐指導站與昌平綜合網格聯合策劃並開展的，通過構建「認知-體驗-創變」三級成長體系，讓市一中學、七一中學、彭浦中學的15位學子走出課本，在派出所的接警臺前觸摸社區安全脈搏，在市場所的「明廚亮灶」監控屏裡探尋民生溫度，在城管隊員的柔性執法現場感悟治理智慧。同時，也讓他們以新生代視角為基層治理注入鮮活能量，更讓「人人參與、人人負責、人人奉獻、人人共享」的城市治理共同體理念，在年輕血脈中生根發芽。這群「少年創變者」用腳步丈量社區，沉浸式體驗社區治理。周警官詳細介紹了派出所的工作職責，少年們通過真實案例了解「110接警流程」，發現「調解鄰裡糾紛比破案更需要智慧」。在市場所，他們跟著執法人員了解「明廚亮灶」工程，看到學校後廚，學會用「望聞問切」識別問題產品。當05後少年發現，與自己對話的市場所導師竟是十年前的校友，這場跨越時空的治理傳承，被賦予了更為特色的意義。在城運中心，他們親眼見證城管隊員如何用「柔性執法」化解佔道經營矛盾，通過互動問答，解開了心中對「城管」這一職業積壓多年的困惑。他們還穿上「昌平街區志願者」橙馬甲，共同參與了昌平路志願服務日活動。在帶著問題參與各項實踐，並通過交流了解了各職能部門的職責、執法邊界後，同學們針對綜合網格拋出的議題，模擬討論了一系列「接地氣」的民生問題——老舊商住樓發生電梯困人事件，如何預防？同學們圍繞老舊電梯如何平衡日常維護突發應急，合理使用維修基金推進設備更新，「三駕馬車」形成治理合力等方面各抒己見。某菜店和行人發生衝突，是為了什麼？同學們聚焦菜店的實際需求，與周邊居民對環境改善的渴望，對如何構建「疏堵結合」的長效機制，如何激勵商戶自律等問題表達了看法。小林同學的自行車去哪兒了？同學們關注到商圈非機動車停放亂象，討論了小林自行車丟失的原因。首先，商場北側機動車數量遠高於北側，這是南北兩側機動車停放不均的問題。因此，建議在北側建立禁停區，或者派遣人員直接站在北側停車區，或者單獨找出一塊靠近商場的地方，用於非機動車或機動車的停放處。家長表示，這樣的活動很有意義，「有些部門的職能自己也了解得不多，參與這樣的活動讓孩子對身邊事有了更多的思考。通過帶著具體問題去實踐，感覺社區的事，變成了自己的事，和社區的距離一下子拉近了」。當「少年創變者」開會提建議時，職能部門的導師們都認真記錄了他們的建議，並適時地給出了點評和回應。這場青春與治理的對話讓00後和10後們理解了「社區不是別人的事」，也讓職能部門看到，年輕人的眼睛裡藏著社區治理的未來答案。每個參與者都是社區治理的「細胞單元」，每份青春創意都可能成為破解治理難題的「金鑰匙」。
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