杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
承德8月3日電 題:河北興隆臨時安置點見聞:「吃住有人管,心裡踏實了」 作者 高紅超 宋文浩 「不夠吃再來盛啊!」8月2日,雖正值暑假,河北省承德市興隆縣第二中學的食堂裡仍飄起菜香。當日,該食堂為臨時安置點民眾提供餐食。受災村民排隊打飯,秩序井然。一場突如其來的強降雨之後,這裡成了他們的「臨時家園」。 受強降雨影響,承德市興隆縣部分村莊受災,當地緊急開展受災村民轉移安置工作。截至8月1日晚,六道河鎮的楊家臺、朱家溝和響水湖等村莊的249名受災村民已被轉移到興隆縣第二中學的臨時安置點。 8月2日中午,在河北省興隆縣第二中學臨時安置點,受災村民正在食堂吃午飯。高紅超 攝 興隆縣地處京、津、唐、承四個城市交界地帶,縣城距四市市中心均在120公裡左右。曾紅遍中國的老電影《青松嶺》取材並拍攝於興隆縣青松嶺鎮。 「我們是被武警官兵接出來的。」7月29日,76歲的楊家臺村村民楊有和老伴兒及其他受災村民,陸續被轉移至安置點。 從食堂吃過午飯,回到宿舍的楊有從宿舍床頭拿起一個筆記本,上面記錄了受災以來他的所見所聞。他一邊念,一邊回憶道,「當時武警官兵負責攙扶行走不便的人員,其他能行走的互相攙扶,一路上有很多水,走了3個小時。」 8月2日中午,76歲的楊家臺村村民楊有在臨時安置點吃午飯。高紅超 攝 「被褥都是全新的,還有暖壺、臉盆、毛巾,每個房間都有。」興隆縣國防動員辦公室副主任李洋毅7月28日接到通知,被臨時抽調負責安置點的各項管理工作。 「您別介意,我這嗓子得吃著藥才能說話。」採訪間,李洋毅從藥瓶裡倒出幾粒用於治療急性咽炎的藥品咽了下去。 安置點有將近一半的村民年齡在50歲以上。李洋毅說,開始那幾天確實非常疲憊,受災村民一批一批地轉移過來,要安排床鋪調配物資,還要幫忙一件一件往樓上搬,忙到每天凌晨2點多才能睡,「現在這段時間基本理順了,也來了更多人支援我們」。 8月1日傍晚,72歲的楊家臺村村民楊全抱著小孫女坐在宿舍樓前的臺階上納涼。高紅超 攝 興隆縣第二中學黨總支書記孫繼剛已連續5天沒回過家,晚上忙完了就蜷縮在辦公室的沙發上睡一會兒。為保障村民飲食安全,從8月1日開始,孫繼剛四處聯繫物資,推動食堂啟用。 8月2日凌晨4點,國青花和食堂其他工作人員開始了一日三餐的準備工作。國青花說,「考慮到老人居多,我們早上準備了大米綠豆粥、肉餅、家常餅還有雞蛋。中午是燉肉、芹菜炒肉、西紅柿燉豆腐和米飯,既營養也易消化。」 食堂裡,消毒餐具整齊地碼放在一旁,工作人員還為不便到食堂就餐的村民準備了一次性餐盒。六道河村村民韓鳳平將飯菜放到餐盒裡,給84歲的婆婆送到宿舍。她家的房子在大水中受損。「吃住有人管,心裡踏實了。」韓鳳平說,「房子的事急不得,人活著一切都有。」 吃過晚飯,72歲的楊家臺村村民楊全抱著7個月大的小孫女坐在宿舍樓前的臺階上納涼。看著懷裡的孩子,他說,「人沒事,就還有希望。」(完)
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