81歲老人血管99%堵塞！社區醫生「火眼金睛」，用綠色通道搶出生機
2025-11-28 14:05 4,152次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
每年暑假，留守兒童託管都成為不少農村家庭的難題，今年假期，多地推出留守兒童託管服務。返鄉大學生志願者、「愛心媽媽」「知心姐姐」等，為孩子們築起「快樂港灣」。 讓孩子們「有所去」也「有所獲」 這個暑假，山東日照市五蓮縣汪湖鎮仁旺村的「小草學堂」如期開課了，課堂上，大學生志願者們正在為村裡的留守兒童進行各類稀有植物的講解。村民劉秀紅在農閒時也會陪伴孫子一同上課。她告訴記者，這種將留守兒童集中託管的模式，解決了她家的難題。 山東日照五蓮縣汪湖鎮仁旺村村民 劉秀紅：有志願者大學生教孩子來輔導孩子學習，我去看了看學得也挺好，老師教得也很好，我也放心了，孩子的父母也放心了，也安心地上班了。 學生 林健志：每年暑假我都要和小夥伴一起來「小草學堂」一起來學習，老師教我們上歷史、體育、美術和植物課，我們玩得很開心，學得也很開心。 為了解決留守兒童的暑期託管難題，共青團日照市委通過在各個偏遠村莊設立「小草學堂」，為留守兒童開闢了一間暑期「愛心教室」。今年，日照市的「小草學堂」服務站點從去年的58處增至66處。 在湖南長沙，由志願者擔任「愛心媽媽」「知心姐姐」，為孩子們築起家門口的「快樂港灣」。在望城區高塘嶺街道湘江村，假期裡，50多名6至12歲的孩子接受了安全知識培訓，還參與了科學探索、益智手工等特色課程。 小學生 黃樂晴：我交到很多個朋友，然後還可以學到很多很多的知識。我們又學到了花鼓戲，畫這種臉譜，然後還學了硬筆書法，字可以寫得越來越漂亮。 在雲南省文山州文山市，當地婦聯依託社區開設的152個「少年兒童之家」在暑期陸續開班。在這裡，孩子們除了可以根據自己的興趣選擇不同非遺項目學習外，還專門開設了預防性侵害教育課程，提高孩子們的自我保護意識，幫助他們在面對危險時能夠正確應對。 雲南省文山市婦女聯合會副主席 曹娟：希望通過這樣的項目，讓這些孩子們更加了解自己的身體，通過安全意識的普遍提高，真正地為這些孩子撐起一把有效的保護傘。 科普講解 動手體驗讓兒童過「科學暑假」 還有一些地方，將科技元素融入暑期留守兒童、「小候鳥」的託管服務中，科普講解加動手體驗，激發孩子們對科學的興趣。 作為典型的勞務輸出大縣，江蘇盱眙全縣有近萬名留守兒童。這個暑假，當地利用農村書屋、未成年人成長指導中心等場地打造愛心託管點位，實現鄉鎮街道的全覆蓋。 除了常規的作業輔導和興趣培養課程之外，AI人工智慧、機器人編程等益智課程和研學活動受到了孩子們的喜愛。在盱眙的一家無人裝備生產基地，「理論講授+實踐操作」相結合的研學小課堂讓孩子們近距離感受科技創新的魅力。 小學生：今天我們接觸了很多無人機，有的還能自己動手操作，體驗感特別棒。 「小候鳥」是對假期去父母務工地團聚的留守兒童的親切稱呼。在深圳，這幾天，專為「小候鳥」打造的萬花筒暑期兒童成長營吸引不少孩子報名。每天的課程從上午8點至下午6點，時間安排充分考慮上班族家長的需求。課程內容也融入了很多科技元素。在老師的指導下，「小候鳥」們動手參與創意機器人的組裝。讓孩子們大開眼界。 家長 何女士：給我們外來務工人員提供了一個很大的方便，我們都上班，小孩都是留守兒童，來到深圳也讓他們感受到深圳科技的發展。 深圳市自2009年起持續開展「小候鳥」關愛服務，今年暑假，深圳市婦聯為小候鳥們打造了8000多場關愛服務活動，服務覆蓋近3萬人。 (總臺央視記者 吳汶倩 楊瀅 劉穎超 朱平 堯遙)
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