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2025-12-04 17:21 6,965次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據「甘肅預警」微博消息，甘肅省自然資源廳、甘肅省氣象局於2025年8月8日20時聯合發布地質災害氣象風險預警：預計未來24小時內(8月8日20時至8月9日20時)，甘肅省蘭州市(榆中縣)，隴南市(武都區、文縣、康縣)發生崩塌、滑坡、泥石流等地質災害的風險很高(紅色預警)； 蘭州市(城關區、西固區、安寧區)，隴南市(成縣、徽縣、兩當縣)，定西市(臨洮縣、安定區)，臨夏回族自治州(臨夏市、康樂縣、永靖縣、廣河縣、和政縣、東鄉族自治縣)發生崩塌、滑坡、泥石流等地質災害的風險高(橙色預警)； 甘南藏族自治州(合作市、臨潭縣、卓尼縣、舟曲縣、迭部縣、夏河縣)，慶陽市(西峰區、環縣、寧縣、鎮原縣)，蓮花山風景林保護區，太子山天然林保護區，蘭州市(紅古區、皋蘭縣、永登縣、西固區)，隴南市(宕昌縣、西和縣、禮縣)，定西市(通渭縣、隴西縣、渭源縣、漳縣、岷縣)，天水市(秦州區、麥積區、清水縣、秦安縣、甘谷縣、武山縣、張家川回族自治縣)，臨夏回族自治州(臨夏縣、積石山保安族東鄉族撒拉族自治縣)，蘭州新區，平涼市(崆峒區、涇川縣、靈臺縣、崇信縣、莊浪縣、靜寧縣、華亭市)發生崩塌、滑坡、泥石流等地質災害的風險較高(黃色預警)，請注意防範。
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