交通運輸部門全力搶通蘭州榆中縣災毀公路
2025-12-06 03:19 9,479次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州日報訊 (全媒體記者何雪華)近日，廣東地區蚊蟲進入快速繁殖期，省內多地已發生基孔肯雅熱疫情，登革熱病例也呈快速上升趨勢。面對「兩熱」疫情威脅，有些市民朋友可能不知道，不清除積水、拒絕隔離、不配合消殺等行為可能觸碰法律紅線！昨日，廣東省疾控局解讀涉及傳染病防控的法律規定。 問：作為非醫療機構或政府部門的單位和個人發現基孔肯雅熱患者或者疑似病例時該怎麼辦？ 答：《中華人民共和國傳染病防治法》第三十一條規定：「任何單位和個人發現傳染病病人或者疑似傳染病病人時，應當及時向附近的疾病預防控制機構或者醫療機構報告。」 如果發現自己可能被傳染了基孔肯雅熱，也應當及時報告並根據醫務人員的指導，採取居家防蚊隔離或者到醫院進行防蚊隔離和對症治療。 問：不參與清積水、防蚊、滅蚊等防治工作有可能需要承擔法律責任，是真的嗎？ 答：《廣東省愛國衛生工作條例》第四十二條明確規定，單位和個人應當保持室內外清潔衛生，完善防鼠、防蠅、防蚊、防蟑螂設施，及時清除積水、垃圾，密封糞池並定期清理，消除病媒生物及其孳生條件，將病媒生物密度控制在國家規定的標準範圍內。 據此，任何單位和個人都有義務積極預防措施防控基孔肯雅熱和登革熱等傳染病，這是對自身和社會健康的保障，也是遵守法律法規的體現。若違反相關規定，由縣級以上衛生行政部門或者政府指定的行政部門給予單位和個人警告、限期整改或者罰款；違反相關規定導致傳染病傳播、流行的，給他人人身、財產造成損害的，應依法承擔民事責任。 問：學校等公共場所未按規定配備防蚊設施或自行停止使用防蚊設施可能面臨什麼處罰？ 答：《公共場所衛生管理條例實施細則》第三十七條第四項規定，公共場所經營者未按照規定配備預防控制鼠、蚊、蠅、蟑螂和其他病媒生物的設施設備以及廢棄物存放專用設施設備，或者擅自停止使用、拆除預防控制鼠、蚊、蠅、蟑螂和其他病媒生物的設施設備以及廢棄物存放專用設施設備的，由縣級以上地方人民政府衛生計生行政部門責令限期改正；逾期不改的，給予警告，並處以一千元以上一萬元以下罰款；對拒絕監督的，處以一萬元以上三萬元以下罰款；情節嚴重的，可以依法責令停業整頓，直至吊銷衛生許可證。
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