上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 綜合印度媒體報導,當地時間7日,印度反對黨國大黨領導人拉胡爾·甘地發表演講,指出「在選舉委員會的縱容下」,印度人民黨在卡納塔克邦存在「偷竊選票」行為。 據報導,拉胡爾·甘地表示,調查發現,選舉存在多種違規行為,包括同一選民在選民名單中出現多次、地址不存在、選民身份證上的照片難以辨認等。 此外,拉胡爾·甘地還在其社交媒體帳號上發布了一段視頻,進一步指控印度選舉委員會和印度人民黨「勾結竊取選票」。 拉胡爾·甘地說,選舉舞弊不僅僅是一場騙局,這是對憲法的「重大背叛」,「時代會改變,懲罰必將降臨」。 報導稱,印度選舉委員會要求提供相關證據。對此,拉胡爾·甘地表示,他已對此事進行了公開說明,印度選舉委員會應當自己去核實數據。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
64715
75
2025-11-07 22:43
18246
47
2025-11-07 22:43
86294
87
2025-11-07 22:43
87542
75
2025-11-07 22:43
89234
94
2025-11-07 22:43
56721
73
2025-11-07 22:43
93472
82
2025-11-07 22:43
23649
59
2025-11-07 22:43
54823
86
2025-11-07 22:43
39785
28
2025-11-07 22:43
68274
46
2025-11-07 22:43
23165
92
2025-11-07 22:43
93582
18
2025-11-07 22:43
97438
12
2025-11-07 22:43
26971
56
2025-11-07 22:43
93742
65
2025-11-07 22:43
79683
96
2025-11-07 22:43
71942
76
2025-11-07 22:43
72186
64
2025-11-07 22:43
52817
45
2025-11-07 22:43
69257
36
2025-11-07 22:43
24879
49
2025-11-07 22:43
36147
73
2025-11-07 22:43
64398
41
2025-11-07 22:43
35894
68
2025-11-07 22:43
67259
89
2025-11-07 22:43
82179
42
2025-11-07 22:43
12539
47
2025-11-07 22:43
38257
62
2025-11-07 22:43
62894
19
2025-11-07 22:43
93126
13
2025-11-07 22:43
68714
87
2025-11-07 22:43
36749
67
2025-11-07 22:43
94761
75
2025-11-07 22:43
24375
54
2025-11-07 22:43
37195
76
2025-11-07 22:43
89453
75
2025-11-07 22:43
93821
41
2025-11-07 22:43
19562
67
2025-11-07 22:43
81263
38
2025-11-07 22:43
51329
63
2025-11-07 22:43
63741
68
2025-11-07 22:43
54872
78
2025-11-07 22:43
58612
85
2025-11-07 22:43
42675
61
2025-11-07 22:43
98654
26
2025-11-07 22:43
59647
15
2025-11-07 22:43
58963
45
2025-11-07 22:43
74293
31
2025-11-07 22:43
58149
24
2025-11-07 22:43
74139
59
2025-11-07 22:43
85273
38
2025-11-07 22:43
| 海棠直播 | 蜜唇直播app |
| 成人抖阴 | |
| 密桃直播 | 免费播放片色情a片 |
| 免费直播行情网站 | |
| 快猫 | 美女直播 |
| 夜月视频直播 | |
| 小猫咪视频 | 香蕉app免费下载 |
| 雪梨直播 | |
| 西甲直播 | 免费直播 |
| 花蝴蝶app直播 | |
| 樱花直播nba | 糖果直播 |
| 鲍鱼直播 | |
| 桃花app | 红桃直播 |
| 秀色直播app下载安装app | |
| 鲨鱼直播 | 飞速直播 |
| 婬色直播 | |
| 小狐狸直播 | 莲花直播 |
| 魅影直播 | |
| 魅影app下载免费版 | 四季直播 |
| 打开b站看直播 | |