廣東、福建將防風應急響應提升為Ⅱ級 今日夜間颱風「楊柳」將再次登陸
2025-12-08 01:20 5,182次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
昨天傍晚，甘肅蘭州的榆中縣興隆山保護區出現強降雨，到今天6點，累計降雨量已經達到195毫米，並引發山洪災害。當地一家酒店的一樓被洪水淹沒，近200名遊客和工作人員被困。當地緊急組織力量進行救援。 總臺記者 張磊：我現在所在的位置是在蘭州市榆中縣興隆山風景區入口處大概一公裡的位置。昨天晚上強降雨發生之後，大概有兩百名遊客，包括很多工作人員被困在酒店裡。在現場注意到，由於洪水來勢非常兇猛，把酒店的一樓大廳淹沒，所以導致這些群眾無法及時撤離。今天早上九點多鐘，當地降雨稍有緩解，救援力量正在源源不斷向這裡集結。現在在我身後，從主幹道通往這家酒店的便橋上，可以看到堆積了很多的雜物，這也是導致這些酒店的遊客和工作人員無法及時撤離的原因。當地調集大型機械設備正在對這座便橋進行清理，把上面堆積的大量像樹木、電線這一類雜物全部清理到河道當中，從而打開一條通道讓大家及時撤離。 上午10點30分左右，通往酒店的便橋被打通，救援人員開始組織被困的遊客和工作人員，按照20人一組的方式有序撤離。 半個小時後，在救援人員的幫助下，所有被困群眾都陸續撤離了酒店。 遊客 張永貴：他們隨時都說不要慌張，馬上救援來了，不要私自撤離。我們相信政府。 此外，強降雨還導致榆中縣的城關鎮、馬坡鄉、小康營鄉、夏官營鎮4個鄉鎮發生山洪災害，多處道路被洪水阻斷，部分群眾被困在積水圍困的房屋內。甘肅省消防救援總隊調派蘭州支隊、白銀支隊、蘭州新區支隊360名救援人員，64輛消防車以及衝鋒舟、橡皮艇、抽水泵、救生衣等防汛救援裝備組成多個搶險小組，逐戶排查險情，將老人、孩子、行動不便的群眾轉移到安全地帶。對積水嚴重的低洼地帶，架設抽水泵連夜排水，為後續救援和群眾返家開闢通道。目前，消防救援人員共轉移被困群眾352人。(央視新聞客戶端)
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