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2025-10-25 09:25 4,482次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2天、6場景、103個充電站、4026輛車……近日，廣佛聯手完成國內規模最大、場景最複雜的車網互動實測。據南方電網廣東電網新型電力負荷管理系統監測，這次「實戰」最高響應負荷2.5萬千瓦、響應電量5.4萬千瓦時，相當於瞬間拔掉一座小型縣城的空調插頭。 虛擬電廠「一鍵組團拼電」 「嘀——」7月30日中午12時，廣州天河某寫字樓裡，車主陳先生手機「順易充」小程序上跳出一行提示：電網需要調峰，是否願意參與放電？陳先生點了確認。 30秒後，虛擬電廠平臺收到反饋，該車連同另外427輛支持V2G技術的車輛，開始在電價尖峰時段反向送電。「就像滴滴拼車，只不過拼的是電。」南方電網廣東廣州供電局市場營銷部客服科用電應急及保障專責朱以順比喻道。 此次實測，廣州首次把粵能投、小桔、特來電等30萬千瓦分散資源整合進同一張「電網朋友圈」。同時區塊鏈、5G硬切片、AI強化學習齊「上陣」，讓調節指令45秒內必達，每一筆放電數據鏈上存證，車主收益實時到帳。兩天裡，廣州車主共「賺」了3.8萬元電費紅包。 組合拳讓充電「會看表」 如果說廣州像「技術流」，佛山則更像「市場派」。 在佛山南海南沙工業區公共充電站，廣東電網能源投資公司通過粵能投平臺提前24小時預測出次日14時30分電價將飆升，於是自動把充電樁的功率從60千瓦降到30千瓦。「以前插槍就滿功率，現在它會挑便宜時段『加班』。」車主王女士笑稱，「我的車居然學會了勤儉持家。」 據悉，佛山供電局通過「現貨價格+遠程調控」組合拳，讓3座充電站、160輛車在不知不覺中完成削峰，全程無人工幹預，誤差控制在5%以內。 組建首個「車網互動聯盟」 此次實測設計了六個「劇情」，包括斷面受限、線路重過載、臨時轉供電重過載、計劃停電檢修、電源性缺電以及車網互動參與電能量市場。廣東電網透露，未來將以此次實測為藍本，組建全國首個「車網互動聯盟」，廣東電動、廣汽、比亞迪、特來電等車企、運營商、聚合商都在邀請名單上。 「以後，你的車不僅能帶你去遠方，還能在關鍵時刻為城市『續航』。」廣東省電力負荷管理中心負荷管理部負荷管理實施專責陳健強說。根據規劃，到2028年，珠三角將有超過60萬輛車常態化參與電網調節，相當於一座虛擬抽水蓄能電站。 羊城晚報記者 董鵬程 通訊員 歐陽逸雪 沈甸
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