甘肅榆中山洪救援「愛的接力」：清淤洗路 從「心」開始
2025-11-01 20:34 1,143次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息(新聞聯播)：今年是「十四五」規劃收官之年，也是進一步全面深化改革的重要一年。今年以來，面對錯綜複雜的國際國內形勢和艱巨繁重的改革發展穩定任務，在以習近平同志為核心的黨中央堅強領導下，各地區各部門積極作為、攻堅克難，加緊實施更加積極有為的宏觀政策，我國經濟運行穩中有進，高質量發展取得新成效。《新聞聯播》從今天(8月2日)起推出系列報導《習近平總書記今年以來治國理政紀實》，今天播出《奮力打開改革發展新天地》。 今年是「十四五」規劃收官之年，也是進一步全面深化改革的重要一年。深入貫徹黨的二十大和二十屆二中、三中全會精神，凝心聚力推動改革行穩致遠，是這一年承載的重要使命。 新年伊始，習近平總書記在中共中央、國務院舉行的春節團拜會上發出號召：「只要我們堅定信念信心不動搖，直面矛盾問題不迴避，應對風險挑戰不退縮，就一定能夠打開改革發展新天地！」 堅持用深化改革開放的辦法解決發展中的問題，是今年以來習近平總書記治國理政的重要著力點。在國內考察等重要場合，「全面深化改革開放」是總書記多次談到的「高頻詞」。 今年年初兩次到東北地區，總書記強調，東北全面振興，歸根到底靠改革開放。 3月在貴州考察，總書記強調，要堅持以高質量發展統攬全局，以進一步全面深化改革開放為動力；在雲南，總書記強調，要積極推進高水平對外開放，使各類開放平臺成為經濟發展的增長點。 7月，在山西，總書記指出，建設國家資源型經濟轉型綜合配套改革試驗區是黨中央交給山西的一項戰略任務，要進一步統一思想，保持定力，堅定有序推進轉型發展。 今年以來，從出席民營企業座談會強調「扎紮實實落實促進民營經濟發展的政策措施」，到主持召開中央財經委員會第六次會議研究縱深推進全國統一大市場建設等問題，從會見國際工商界代表強調「中國開放的大門只會越開越大，利用外資的政策沒有變也不會變」，到訪問金磚國家新開發銀行強調「中方作為東道國，將一如既往支持新開發銀行運營發展」，習近平總書記在多個重要場合向世界傳遞中國全面深化改革開放的堅定決心和有力行動。 今年以來，我們發揮經濟體制改革牽引作用，推動多項標誌性改革舉措落地見效：國企改革深化提升行動穩步推進；制定出臺民營經濟促進法，民營經濟發展環境進一步優化；縱深推進全國統一大市場建設，「四梁八柱」基本建立…… 今年以來，我們堅定不移以開放促改革、促發展。今年上半年，中國貨物貿易進出口超21萬億元，創歷史同期新高。放寬外資市場準入、實施自由貿易試驗區提升戰略等一系列舉措，生動印證「相信中國就是相信明天，投資中國就是投資未來」。 2025年，距離2035年基本實現社會主義現代化，只有十年時間。站在這樣一個年份，更加需要深刻洞察發展大勢，更加需要抓好頂層設計、擘畫清晰藍圖。 7月，時隔10年，黨中央再次召開中央城市工作會議。這次會議明確了新時代新徵程做好城市工作的總體要求、重要原則、重點任務。總書記在會上指出，沒有一種歷史的縱深感來把握現在做的事情和制定我們的目標，就做不好今天的工作。 7月30日，中共中央政治局召開會議，決定今年10月在北京召開中國共產黨第二十屆中央委員會第四次全體會議，主要議程是，中共中央政治局向中央委員會報告工作，研究關於制定國民經濟和社會發展第十五個五年規劃的建議。 從1953年開始，我國已經編制實施了14個五年規劃(計劃)，創造了世所罕見的經濟快速發展奇蹟和社會長期穩定奇蹟。 今年是「十四五」規劃收官之年，也是謀劃「十五五」規劃之年。錨定這一歷史坐標，習近平總書記強調，要在加緊落實規劃目標任務的同時，科學謀劃好「十五五」時期經濟社會發展。 今年以來，各地區各部門堅定不移貫徹落實黨中央大政方針和決策部署，推動高質量完成「十四五」規劃目標任務，為實現「十五五」良好開局打牢基礎。 編制和實施「十五五」規劃，對於推進中國式現代化意義重大。 今年4月，總書記在上海主持召開部分省區市「十五五」時期經濟社會發展座談會。聽取7個省區市黨委書記發言後，總書記發表重要講話。他強調，謀劃「十五五」時期經濟社會發展，必須準確把握「十五五」時期的階段性要求，著眼強國建設、民族復興偉業，緊緊圍繞基本實現社會主義現代化目標，一個領域一個領域合理確定目標任務、提出思路舉措。總書記對科學謀劃「十五五」時期經濟社會發展作出重要部署、提供有力指引。 5月，習近平總書記對「十五五」規劃編制工作作出重要指示，強調要堅持科學決策、民主決策、依法決策，把頂層設計和問計於民統一起來，高質量完成規劃編制工作。 根據習近平總書記重要指示精神和規劃建議起草工作安排，有關方面通過多種形式徵求幹部群眾、專家學者等對編制「十五五」規劃的意見建議，匯集眾智民意，凝聚信心共識。 紛繁世事多元應，擊鼓催徵穩馭舟。在以習近平同志為核心的黨中央堅強領導下，14億多中國人民正在以蛇行千裡的勁頭，堅定信心、滿懷希望，開拓進取、頑強奮鬥，共同書寫中國式現代化新篇章。
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