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2025-10-29 07:10 4,397次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 尹倩芸)中國商務部12日發布公告，決定對原產於加拿大的進口油菜籽實施臨時反傾銷措施。 2024年9月9日，中國商務部決定對原產於加拿大的進口油菜籽進行反傾銷立案調查。 公告稱，調查機關初步認定，原產於加拿大的進口油菜籽存在傾銷，中國國內油菜籽產業受到實質損害，而且傾銷與實質損害之間存在因果關係。 商務部貿易救濟調查局負責人提到，中方在調查中注意到，加拿大農業領域，特別是油菜籽行業，存在大量政府補貼和優惠政策，扭曲市場供求，導致產能嚴重過剩，初裁暫認定加拿大油菜籽市場存在特殊市場情形。基於事實和證據，初裁裁定自加拿大進口油菜籽存在傾銷，傾銷幅度為75.8%。 根據公告，調查機關決定採用保證金形式實施臨時反傾銷措施。自8月14日起，進口經營者在進口被調查產品時，應依據初裁決定所確定的各公司的保證金比率向中國海關提供相應的保證金。 該負責人強調，中方一貫審慎、克制使用貿易救濟措施，維護公平和自由貿易，下一步將繼續依法開展調查，充分保障各利害關係方權利，根據調查結果客觀公正作出最終裁決，採取必要措施堅決維護國內產業的合法權益。(完)
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