香港發出年內第五個「黑雨」信號
2025-12-06 01:20 5,681次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
早上六點半，鬧鐘響起，你猛地從夢中驚醒，伸手按下「稍後提醒」。九分鐘後，鈴聲再次響起，你又按了一次。第三次響起時，你終於艱難爬起，卻感到腦袋昏沉、四肢沉重，仿佛比直接起床還更疲憊。 這種每天都在上演的「起床拉鋸戰」，你是否也參與其中？ 按鬧鐘的貪睡鍵，幾乎成了現代都市人最常見的事情之一。根據一項涵蓋全球三百萬夜晚的數據分析，超過一半的人在早上第一聲鬧鐘響起後不會立刻起床，而是反覆按掉、反覆掙扎。 我們為什麼會貪睡？這到底是在補救前一晚的疲憊，還是在損害本該完整的大腦恢復過程？更重要的是：這種行為，對你的認知狀態、情緒和大腦功能究竟意味著什麼？ 科學界對此其實並沒有一致結論：有研究指出貪睡會打斷大腦最重要的修復期，也有實驗證據表明適度貪睡可能有助於更平穩地清醒。那麼，每天早上的那幾次再睡幾分鐘，到底會有什麼影響？ 貪睡行為有多普遍？ 根據 2025 年5月發表在《科學報告》(Scientific Reports)上的一項大型研究，全球超過55.6%的睡眠記錄都出現了貪睡行為。這項研究由布萊根婦女醫院與麻省總醫院聯合團隊發起，分析了來自21000多名用戶的睡眠數據，總共追蹤了約300萬個夜晚。 研究發現每次按貪睡鍵平均可延長11分鐘的賴床時間，而重度貪睡者在超過80%的清晨都使用該功能，則每天花約20分鐘在斷斷續續地在醒來與睡眠之間反覆拉扯。每次貪睡並非只按一次，用戶平均按了2.4次，相當於每早驚醒-入睡的回合循環至少兩輪。 貪睡行為在工作日顯著增加，尤其在壓力大的日子裡，人們更難果斷起身。調查還發現，女性比男性更傾向於使用貪睡鍵，瑞典、德國、美國是貪睡率最高的國家。 更有趣的是，這項研究還發現了一類反直覺現象，那些每晚睡眠不足5小時的人反而更少貪睡。研究人員認為，這可能是因為這類人早晨通常面臨不可推卸的責任，如照顧孩子、趕早班車、出門工作等，根本沒有再睡一次的空間。 相反，那些每晚睡眠時間超過9小時的人更傾向於在醒來前貪睡，這可能代表著他們處於補覺階段，或者身體正經歷某種恢復狀態，如感冒、疲勞或心理壓力後的修復反應。 反方觀點 貪睡可能打斷大腦的「黃金修復期」 雖然再睡幾分鐘聽起來像是對自己溫柔以待，但在不少睡眠專家看來，這種習慣可能正悄悄削弱我們最寶貴的睡眠階段。 來自布萊根婦女醫院與哈佛醫學院的睡眠研究者麗貝卡·羅賓斯(Rebecca Robbins)博士團隊指出，清晨即將醒來的階段，是整晚睡眠中最富含快速眼動睡眠(REM)的時段。REM 睡眠不僅與夢境相關，更是情緒調節、學習記憶整合、神經連接重塑的重要時機。 然而，每一次被鬧鐘強行喚醒，再迅速回到淺睡狀態，都會打斷這一過程，讓大腦從高質量的修復期退回到低效率的淺層睡眠。 研究還發現，反覆的貪睡行為會使睡眠節律碎片化，擾亂褪黑素和皮質醇分泌的自然節律，使大腦難以分辨真正的起床信號。起床後即使身體已經醒來，大腦仍像裹在被子裡那樣遲鈍、昏沉，需要更長時間恢復清晰意識。特別是對於那些本就睡眠不足的人來說，貪睡帶來的額外睡眠質量極差，甚至會帶來反效果。 從神經科學角度看，這樣的邏輯並不難理解。大腦在夜間有四至六個完整的睡眠周期，每個周期內都包含非快速眼動睡眠(NREM)和快速眼動睡眠(REM) 階段。貪睡打斷的並非整晚睡眠，而是恰恰最關鍵的最後一段，就像電影看到高潮突然被暫停，自然影響結局體驗。 因此，睡眠專家普遍建議： ·將鬧鐘設在最晚必須起床的時間點。 ·堅持一響就起策略，讓大腦形成明確的喚醒節律。 ·嘗試使用漸亮燈光或柔和聲音的喚醒裝置，減少清晨驚醒帶來的神經衝擊。 正方觀點 適度「貪睡」，可能更利於大腦清醒 雖然多數睡眠專家仍對貪睡持謹慎態度，但越來越多的研究開始重新審視這個行為的複雜性。瑞典斯德哥爾摩大學的睡眠科學家蒂娜·松德林(Tina Sundelin)博士團隊在《睡眠研究雜誌》(Journal of Sleep Research)上發表的一項研究，首次通過實驗室實測，提出了不同觀點：「在合理時間範圍內，貪睡並不會顯著損害認知，反而可能幫助人們更溫和地清醒。」 研究團隊招募了31名重度貪睡者，要求他們在一周內分別完成立即起床與30分鐘貪睡兩種起床模式，並監測其腦電波、唾液皮質醇、反應時間及主觀清醒程度。結果顯示貪睡者總共只減少了約6分鐘的睡眠時間，遠低於人們普遍擔憂的嚴重睡眠浪費；在貪睡組中，大多數人並未出現更高的起床睏倦評分；在多個認知任務上，貪睡組表現略優或無差異，反駁了「貪睡降低清晨效率」的常見說法。 更關鍵的是，研究提出一個有趣的機制假設：貪睡可能幫助大腦從深度睡眠過渡到淺睡，從而減輕睡眠慣性帶來的起床遲鈍。 這就像在跑步前先熱身一樣，通過幾個輕度喚醒階段，讓神經系統逐步啟動，而不是直接從冷啟動切換到全功率運行。在部分人群中，貪睡是一種主觀上「積極調節」的機制，有助於減輕清晨情緒波動與身體不適。 當然，這並不意味著貪睡無害、人人適用。Sundelin 也明確指出：研究樣本為睡眠充足者，且貪睡時間控制在30分鐘以內，若睡眠本身已不足、或貪睡時間過長，可能就無法獲得類似的積極效果。 總結： 貪睡不是簡單的懶惰或自律失敗，它是一種複雜的睡眠調節行為，背後牽涉到大腦喚醒機制、情緒調節與生理節律的多重互動。從目前研究來看，若你本身睡眠充足、貪睡時間不超過30分鐘，適度貪睡未必有害，甚至可能幫助你更平穩地清醒。但若你長期睡眠不足、貪睡頻繁反覆，則可能打亂生理節律，反而加劇疲勞與認知低效。 比起糾結要不要再睡五分鐘，更重要的是你昨晚是否睡得夠好？在一個缺覺的時代，最好的貪睡策略，其實是讓自己早點睡覺、睡眠充足。 來源：「科普中國」微信公眾號
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