上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
閱讀提示 近期,人形機器人在各大展會和活動中頻頻亮相,展現出強大創新力和蓬勃發展活力。從實驗室到千家萬戶,其商業化落地還需突破技術、成本等難題。專家認為,未來,可以通過建設大規模數據採集工廠等方式,加快部分場景的商業化落地,以更好跨越「最後一公裡」。 格鬥臺上,4臺身高約1.3米的人形機器人兩兩對抗,直拳、勾拳、側踢,連招行雲流水……在不久前舉辦的世界人工智慧大會上,一場人形機器人格鬥賽引發關注。 今年,被認為是人形機器人量產「元年」,人形機器人頻頻亮相各大展會,展現出強大創新力和蓬勃發展活力。2025世界機器人大會上,200餘家國內外機器人企業參展,人形機器人整機企業數量創下新高;2025世界人形機器人運動會開賽在即,500餘臺人形機器人將在538個比賽項目中大顯身手…… 作為機器人技術的集大成者,人形機器人承載著新一輪科技革命和產業變革的厚望。迎來量產的人形機器人如何從實驗室到千家萬戶?其商業化落地還面臨哪些挑戰、需要突破哪些藩籬?對此,《工人日報》記者展開了採訪。 產業發展有基礎,技術細節存卡點 「看它走路搖搖晃晃,跑兩步就摔跤,感覺還不是很靈活。」來自鄭州的謝嘉豪觀看了近期舉辦的2025RoboCup巴西機器人足球世界盃的多場賽事,在他看來,一些參賽的人形機器人在運動能力上還有提升空間。這也道出了當前該產業面臨的困境之一。 根據工信部發布的《人形機器人創新發展指導意見》(以下簡稱《意見》),今年,我國將初步建立人形機器人創新體系。工信部相關負責人在解讀《意見》時表示,我國人形機器人產業前期已有一定基礎,但在一些方面仍存在短板弱項。 據了解,智能能力、運動能力和本體能力技術卡點,是當前人形機器人面臨的主要發展瓶頸。有業內專家將這三類能力比作人類的「大腦、小腦、肢體」,它們對人形機器人的發展至關重要。 「人形機器人的運動控制、感知能力目前存在技術卡點,導致它們看起來『笨笨的』。」飛上天傳媒CEO宋宇飛及其團隊針對人形機器人賽道開展了多項研究,他告訴記者,在運動控制方面,部分人形機器人的電機雖能提供高瞬時功率,但持續運行時散熱不佳,致使關節溫度升高、扭矩精度下降,且當前的機器視覺和傳感器技術尚不足以讓機器人準確感知複雜環境,「這也是為什麼人形機器人在運動時容易摔倒」。 而在人形機器人的運動能力和本體能力之外,多位受訪專家指出,類似於人類「大腦」能力的智能能力在技術細節方面仍需不斷完善。 對此,高工機器人研究總監蔡炳貞分析認為,機器人需要先感知外界信息,再把信息傳給「大腦」,「大腦」要加以理解、分析、推理、決策,再指揮「小腦」控制運動,現有的人形機器人大模型推理速度、邊緣計算算力相對不足,由此帶來延時性問題,進而導致整套動作流程耗時較長。 供應鏈進一步完善,價格有待更「親民」 從幾年前的幾百萬元一臺,到今年的幾萬元一臺,人形機器人售價總體呈下降趨勢。特別是今年以來,多個品牌產品進入量產階段,價格降幅更為明顯。7月,國內某品牌推出的一款人形機器人,售價為3.99萬元起。 不過,人形機器人要進一步實現家用,現階段的成本和售價仍然較高,有消費者表示,「期待隨著國產供應鏈進一步完善,售價能夠更加『親民』。」 人形機器人為什麼「有些貴」?蔡炳貞認為,目前,無論是人形機器人的「大腦」「小腦」技術,還是關節模組等硬體技術,都還沒有實現標準化和統一,各個零部件主要由各機器人廠家設計定製,導致定製成本較高。 對於如何進一步降低人形機器人成本,宋宇飛建議,一方面,企業應當繼續提高自研自產能力,通過自研自產電機、3D雷射雷達等核心部件,不斷降低硬體成本;另一方面,也應持續優化設計與生產工藝,如減少模具成本和零部件數量,提高裝配效率。 上海大學智慧機器人團隊成員張哲瑞告訴記者,我國具有完整的人形機器人產業鏈,如果人形機器人的技術問題得以更好地解決,大規模量產和降低成本都有望實現。 「技術進一步成熟之後,產業鏈上下遊才能有相對統一的產線進行大規模生產。實現這種大規模量產後,人形機器人進入千家萬戶才有可能。」蔡炳貞說。 拓展應用場景,加快商業化落地 從實驗室到工廠,從展臺到救援現場,再從商場到尋常百姓家……跨越「最後一公裡」,人形機器人如何探索應用場景的更多可能? 據蔡炳貞觀察,人形機器人目前主要應用於科研場景、教育場景、展覽娛樂場景、商業巡檢場景,這4類場景佔到人形機器人全部應用場景的70%以上。 近年來,國家和地方在拓展人形機器人應用場景方面進行了諸多積極嘗試。《意見》提出,加快人形機器人在特種環境應用,聚焦3C、汽車等製造業重點領域,提升人形機器人工具操作與任務執行能力,並拓展人形機器人在醫療、家政等民生領域服務應用。部分地區已展開先行先試,如北京嘗試打造高智能化和柔性化的生產線及汽車超級無人工廠,上海啟動運行全球首個全尺寸人形機器人開源社區「OpenLoong」。 宋宇飛建議,將人形機器人優先用於救援救災場景。「如在坍塌等高危場景中,機器人能進入人類難以到達的危險區域,執行探測、搜救等任務,提高作業安全性和效率。」 「人形機器人的最大優勢就是能夠適配人類社會的基礎設施。在應用場景方面,可以按從簡單到複雜、從封閉到開放的順序進行拓展。」張哲瑞分析稱,可以先從工廠等簡單的、封閉的場景推廣人形機器人,再逐步推廣至更開放、更複雜的場景。 「讓人形機器人到工廠去做『簡單勞動』其實並不簡單,核心卡點在於模型有待優化和數據稀缺。」蔡炳貞告訴記者,行業內目前主要通過遙操機器人採集數據、生成仿真數據等解決上述問題,要突破這一瓶頸,未來還需建設大規模數據採集工廠,或通過切割場景,讓一部分場景機器人先實現商業化落地。
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