內地與港澳15家高校和科研機構發起成立生命科學開放聯盟
2025-11-18 05:59 2,641次浏览武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動，讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日，用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日，61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚，他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化，是一種運動神經元病，患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力，現在已無法說話、寫字，只能拄拐慢走。8月7日，在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房，醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式，為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療，延緩疾病進程；新藥可通過『對因治療』，實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹，漸凍症發病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因，也是中國患者最常見的致病基因，這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，從而為患者提供治療新希望。 目前，該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示，攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後，多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物，未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄，惠及更多患者。」 盧祖能表示，漸凍症進程不可逆，早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出，所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測，因此，疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型，儘早確診並進行精準治療，控制病情，延緩進展。
瀋陽8月9日電 (記者 韓宏)排練廳的燈光驟然熄滅，隨後聚光燈再次亮起，殘障舞者在黑暗與光明中自由切換、靈動舞蹈——這便是原創舞蹈《無聲的音符》日常訓練現場。這部即將代表遼寧省徵戰第十一屆全國殘疾人藝術匯演的作品，正在上演一場關於藝術與生命的雙重突破。 5月20日，「融合共享·攜手同行」遼寧省殘疾人藝術匯演暨文化周啟動儀式在瀋陽舉行。圖為舞蹈《無聲的音符》。於海洋 攝 時間回到2025年初春，瀋陽市殘疾人藝術團的排練廳迎來艱難的「破冰」。編導的每一個指令、每一段旋律需要通過手語翻譯傳遞；聽障演員需要將樂譜轉化為肌肉記憶；肢體殘疾的演員需一次次挑戰極限，反覆打磨細節，用飽滿的情感張力彌補技巧的局限。 「排練沒有捷徑，只有重複再重複。」瀋陽市殘疾人藝術團負責人王楓溱說。 舞蹈《無聲的音符》是一部以聽障少年追夢為主題的作品，聽障領舞趙亮亮為表現少年從內心封閉到開放的微表情，每日對鏡苦練數小時。一次排練因過度疲憊重重摔倒，膝蓋淤青卻執意完成當日全部動作。「舞臺是心之所向，痛也要把故事講完。」這個聽不見掌聲的青年，眼神如淬火般堅定。 日前，舞蹈《無聲的音符》排練現場，演員們在認真排練。(遼寧省殘聯 供圖) 團隊嘗試將現代舞與手語元素相融合，當表現「音符在指尖跳躍」的段落時，他們在指揮手套上貼滿螢光標記，用視覺信號替代聽覺提示，幫助聽障演員們精準把握燈光變幻的節奏。團隊成員還每天一起畫圖分解節奏，一起打鼓感受律動，幫助聾人更完美的展示舞蹈，讓舞蹈既保持了專業水準，又充滿了獨特的生命質感。 演員們通過反覆觀察，掌握音樂與燈光明暗的同步規律，在體內刻下新的時間感——一種無需聲音的深刻共鳴。當肢體受限的舞者以脊柱為軸完成令人屏息的旋轉，當聽不見旋律的演員以毫秒精度同步騰躍，藝術完成了最本質的回歸——用最真實的生命狀態，演繹最動人的存在詩篇。 「他們的舞步是靈魂的具象化，」王楓溱凝視著排練場，「每一次跌倒與重來，都在詮釋『尊嚴』的重量。」 日前，舞蹈《無聲的音符》排練現場，演員們認真練習每一個動作。(遼寧省殘聯 供圖) 此刻距全國殘疾人藝術匯演僅餘一周。演員們仍在細摳動作精度，「我們不是在『克服』殘疾，而是在證明藝術本無邊界。」這些以骨血感知韻律的舞者早已超越比賽輸贏。《無聲的音符》的終極魅力，正在於它讓觀者看見：所謂藝術高峰，不過是人類精神永遠向上的姿態。在平等參與的藝術星空下，每個奮力躍起的身影，都是不可替代的星辰。(完)
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