2歲女童家門口消失 在1公裡外被找到
2025-10-28 12:07 6,951次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
以「快樂棒球·青春逐夢」為主題的2025年體彩杯海峽兩岸(連城)青少年棒球邀請賽暨第六屆海峽兩岸(連城)青少年棒球文化嘉年華8月5日在福建連城精彩開賽。賽事吸引了10支棒球隊近200名青少年參賽，其中，臺灣隊伍4支、香港與澳門各1支、福建省內隊伍4支。 投球、擊球、跑壘……賽場上，棒球划過天際，兩隊輪流攻防。賽場外，吶喊聲、加油聲此起彼伏。小選手們的精彩表現吸引了眾人的眼球。 作為福建西部的山區縣，連城深耕棒球文化建設，走出了一條「以棒促融」的特色之路。近年來，當地持續提升承辦標準棒壘球賽事的能力，每年常態化舉辦或承辦棒壘球交流賽事。此外，在連城廟前臺商投資工業集中區，4家臺資棒球企業在此紮根，宏國(龍巖)運動用品有限公司的棒球手套遠銷歐美，久和(龍巖)運動器材有限公司的棒球年產量達百萬個，這裡已成為全國最大的棒球用品生產基地。 主辦方表示，希望藉助賽事為兩岸青少年搭建情感交流、切磋球技的平臺，密切兩岸人文交流，促進兩岸同胞心靈契合，全力推進兩岸融合發展示範區建設。 記者 吳晟煒 福建龍巖報導
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