上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (陳靜 童寬)記者11日獲悉,剛剛結束的滬澳醫學文化交流為促進兩地合作發展注入新動力。滬澳高校通過籤署系列戰略協議和舉辦青年醫學人才發展座談會,進一步深化醫學領域的合作共識,搭建起兩地優勢互補、資源共享的高水平合作平臺。 上海交通大學醫學院(簡稱:交大醫學院)方面當日披露,交大醫學院與澳門大學、澳門科技大學籤署多項合作協議,以深化學生交流、人才培養與科研合作;「王振義院士醫學成就特展」在澳門舉行,話劇《清貧的牡丹》在澳門首演,通過學術與藝術雙重形式,生動展現中國工程院院士王振義的醫學成就和崇高精神。 據悉,交大醫學院黨委書記江帆與澳門大學校長宋永華正式籤署兩校合作備忘錄及暑期科研實踐合作協議。此前,雙方在醫學研究領域已有多項合作成果,新的協議將進一步促進兩校師生交流、學科協作與科研成果轉化,發揮滬澳科研及政策優勢,推動醫學領域的深度融合發展。 滬澳醫學文化交流期間,交大醫學院黨委書記江帆與澳門科技大學校長李行偉共同籤署兩校合作備忘錄及學生科研實踐合作協議,將促進雙方全面合作,擴大在教學、科研等領域的交流。交大醫學院將以此為契機向澳門輸出優質醫學教育資源,同時也為交大醫學院學生提供在粵港澳大灣區學習和研究深造的寶貴機會,拓寬其國際視野和實踐能力。兩校還聯合舉辦「滬澳青年醫學人才發展座談會」。 「王振義院士醫學成就特展」在澳門展出。(交大醫學院供圖) 在滬澳醫學文化交流期間,「王振義院士醫學成就特展」在澳門科技大學盛大開幕,通過珍貴史料呈現了「共和國勳章」獲得者——王振義院士的卓越貢獻。作為展覽講解人之一,上海交通大學基礎醫學院研究員劉俊嶺重點講解了交大醫學院「基礎研究-專利布局-產業轉化」創新模式。通過該模式的實踐應用,團隊成功探索出可複製推廣的經驗,為上海生物醫藥產業高地建設提供支撐。 以王振義院士為原型的話劇《清貧的牡丹》在澳門科技大學成功首演。(交大醫學院供圖) 除了展覽,以王振義院士為原型的話劇《清貧的牡丹》在澳門科技大學成功首演,各界人士和交大醫學院港澳校友近400人觀看演出。新編版《清貧的牡丹》在舞臺、燈光、音響等設備以及劇本方面進行了全面升級。話劇首次融入王振義院士的求學經歷、愛情故事與育人細節。澳門觀眾通過這部話劇,可以更加深入地了解上海的醫學文化和人文精神。 此次話劇《清貧的牡丹》在澳門首演,通過藝術感染力,將嚴謹求實的科學精神、無私奉獻的醫者仁心、誨人不倦的師者風範等價值具象化地傳遞給澳門師生和公眾。澳門觀眾紛紛表示,上海有著豐富的文化資源和深厚的文化底蘊,而澳門則具有獨特的中西文化交融的特色,可以通過文化交流活動,促進兩地文化的相互學習、相互借鑑。話劇導演雷國華11日對記者說:「一場戲,牽動滬澳兩城心弦;一次擁抱,凝聚熱淚與歡顏。戲劇搭建起生命與醫學交融的橋梁,藝術讓激情與永恆交相輝映。」(完)
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