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2025-12-06 19:34 6,382次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
津門故裡，海河之畔，8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津古文化街啟幕。 津沽大地，海河奔湧。「和合」二字如躍動的音符，貫穿於這座歷史文化名城的現代華章之中。天津的文化建設，正以其獨特的城市稟賦，奏響了一曲傳統與現代交融、多元與創新共生的時代樂章。 大象新聞記者 王曉娜 攝 「和合」基因，深植於津門的文化血脈。作為九河下梢、拱衛京畿的重鎮，天津自古便是漕運樞紐與商貿要衝。五方雜處的地理位置，孕育了其海納百川、兼容並蓄的城市品格。從老城廂的青磚灰瓦到五大道的小洋樓群，從京韻大鼓的悠揚婉轉到西洋音樂的嫋嫋餘音——多元文化在此碰撞、交融、沉澱，早已將「和合」精神刻入城市的基因圖譜。這份獨特的歷史積澱，正是今日天津文化創新取之不盡、用之不竭的源泉。 傳承煥新，奏響津門文化新樂章。面對新時代的命題，天津並未將豐富的歷史遺存束之高閣，而是以創新的思維激活傳統，讓古老文脈在當代語境中綻放芳華。 空間賦能，老城煥發新生機。依託老城廂、五大道等歷史街區保護更新，天津巧妙地將歷史風貌與現代生活需求相融合。傳統街區不再是靜態的「博物館」，而是融入創意工坊、主題書店、精品民宿等新業態，成為市民生活與遊客體驗交織的文化場域。歷史空間在功能迭代中重獲生機，文化記憶在當代生活中得以延續。 大象新聞記者 王曉娜 攝 非遺活化，古藝綻放時代光。 從楊柳青年畫的數位化展示與創新應用，到泥人張彩塑技藝與現代設計的跨界合作；從傳統曲藝在線上線下平臺獲得年輕擁躉，到相聲茶館裡迸發的時代新段子——天津的非遺保護已超越「搶救式」留存，邁入創造性轉化、創新性發展的新階段。古老技藝在融入現代生活、對接市場需求中煥發出前所未有的活力。 大象新聞記者 王曉娜 攝 多元交響，舞臺唱響新津韻：天津大劇院、濱海文化中心等現代場館的落成，為國內外頂尖藝術交流提供了舞臺。更可貴的是，這座城市並未因追逐「高大上」而冷落本土特色。京劇、評劇、梆子等傳統戲曲與交響樂、現代舞、先鋒話劇同臺爭豔，共同編織出天津文化生態的豐富圖景，完美詮釋了「津門和合韻」的當代內涵。 當海河兩岸的流光溢彩映照著古老建築的滄桑輪廓，當劇場裡經久不息的掌聲為傳統曲藝與現代藝術共同響起，天津正以其深厚的文化底蘊和鮮活的創新實踐，譜寫著一曲動人心魄的「和合」新韻。(評論員 王珍珍)
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