杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新能源車主只需在手機上一鍵預約,移動充電車便會如同訓練有素的快遞小哥,帶著大功率充電設備迅速奔赴指定地點。北京商報記者日前在北京海澱、經開區等多個區域走訪時發現,在新能源浪潮的推動下,「充電自由」正催生新的消費場景——移動充電車上門超充服務以「充電界外賣員」的姿態,破解了老舊小區、園區等充電樁安裝困局。這種從「車找電」變「電找車」的模式,不僅重塑了新能源車充電方式,更以即需即用的便捷性重新定義了汽車生活。 一鍵下單超充速達 在北京海澱區小南莊社區,一輛通身雪白的長方體智能移動充電車格外引人注目,它就像一個貼心的「充電夥伴」,隨時準備為車主提供服務。「有需要的居民可在微信群裡預約,遠程打開汽車充電口,物業工作人員就會操作移動充電車到車位上給車輛充電。」海澱小南莊社區書記柳春英對北京商報記者表示。 據介紹,這臺移動充電車為直流快充設備,平均1小時就能為電車完成「續航」,每度電只需要1元,用戶可以線上結算,實現了從「車找樁」到「樁找車」的轉變,切實解決了新能源汽車急需充電的相關需求。 據柳春英介紹,小南莊社區的居民院大多建於20世紀八九十年代,還是上世紀90年代平房拆遷上樓做的變壓器,設備比較老舊,電容量也有限。社區裡的新能源車主曾反映想加裝充電樁,但經過測算,僅能滿足很少一部分車主的需求,充電缺口依然很大。考慮到社區新能源車越來越多,車主充電問題會愈發嚴峻,社區將問題反映給了街道,最終由海澱區城管委和街道共同對接了北京首鋼城運公司,在去年10月中旬引入了移動充電車。 據首鋼城運技術研發部負責人常一龍介紹,為適應社區相對複雜的環境和路況,這臺車在引入社區之前還進行了一次改造升級,增加了轉向的靈活度。 不僅是小南莊社區,據北京商報記者了解,目前賽寶新能源已在北京經開區投放約60輛移動充電車,覆蓋大雄鬱金香舍、上海沙龍、朝林廣場等社區及企業園區,累計服務超1萬位車主,完成近6萬次充電。 賽寶新能源營運長林琳告訴北京商報記者:「上門超充服務旨在解決車主充電過程中的各類痛點。通過智能調度系統,快速響應車主需求,讓充電變得更加輕鬆、高效。」 生態互補並非競爭 上門超充服務的出現,會不會與現有充電樁網絡形成競爭關係?在億瓦研究院創始人黃山看來,「移動充電車是補能領域的一個場景補充,主要用於應急補電和高速救援等特殊場景,可以與充電樁網絡形成互補」。 林琳解釋道:「上門超充服務主要填補了現有充電樁網絡的『網絡盲區』和『應急缺口』。在一些老舊小區,由於空間有限,安裝充電樁面臨諸多困難,車主充電難題突出。而移動充電車可上門服務,覆蓋這些家充難以觸及的區域。此外,在應急場景中,如節假日服務區『一樁難求』、車輛半路拋錨等情況,上門超充服務能夠快速響應,實現即時補能,彌補公共快充『無法移動』的短板。以節假日為例,服務區充電排隊時間平均可達2—3小時,上門超充服務只需1小時就能到達現場並完成充電,大大節省了車主時間。」 柳春英也表示認同:「對於臨時有充電需求或不方便前往固定充電樁的車主來說,這種服務非常實用,能夠更好地滿足居民的充電需求。引入上門超充服務後,我們社區居民的新能源車充電難題得到了明顯緩解。」 林琳則將移動補能在整體補能生態中的定位形象地比喻為「毛細血管+應急響應層」。把補能生態類比為「能源供應鏈體系」,公共快充站是主動脈,解決主流補能需求;家充具有私域屬性,提供穩定補能;而移動超充則像毛細血管一樣靈活、上門,解決「最後一公裡」和突發需求。 設備勤行民眾少憂 上門超充服務的興起離不開技術支撐,而未來技術的不斷進步將持續推動這一業態蓬勃發展,其市場前景十分廣闊。 林琳對上門超充服務的市場前景充滿信心:「從需求側來看,隨著新能源車滲透率不斷提高,車樁比失衡問題愈發突出,移動超充可快速填補補能缺口。而且,應急需求日益常態化,催生『即時補能』的剛需。」 據統計,每年因充電問題導致的車輛拋錨事件超過10萬起。此外,中產家庭、網約車、運營車車主對「時間成本大於金錢成本」的接受度提升,也為上門超充服務的溢價提供了空間。目前,已有超60%的網約車司機表示願意為上門超充服務支付一定溢價。 在技術層面,更高能量密度電池、更智能調度算法等將深刻影響上門超充服務發展。 林琳表示:「目前,我們的移動充電車可滿足20—30輛新能源車一次性充電需求,未來隨著電池技術進步,這一數字有望提升至50輛以上。通過更智能調度算法,充電車調度時間可縮短30%左右。」 在黃山看來,當前移動充電車行業發展的核心瓶頸在於成本問題,包括人工成本和自動化設備的高投入。 對此,林琳表示,未來隨著自動駕駛技術普及及電池行業的不斷發展,移動充電車有望實現自主行駛和自動充電,進一步降低服務成本、提升服務便捷性與智能化水平。 新能源汽車車主董延也對移動充電車服務的未來滿懷期待:「希望這種服務能越來越普及,覆蓋更多地區。隨著技術進步,作為車主我更期盼充電速度更快、價格更親民。」 中國人民大學公共管理學院教授王叢虎表示,國家提倡低碳行為,倡導綠色文明,讓更多人響應國家政策,需要配套落實一些切實解決問題的具體措施。從「車找樁」到「樁找車」是數字時代智能化轉型的方案,設備多跑路、民眾少跑路或將成為未來的趨勢。 北京商報記者 張茜琦/文並攝
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