上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月10日電 第十八屆香港青少年軍事夏令營暨第十二屆香港大學生軍事生活體驗營閉營典禮10日在中國人民解放軍駐香港部隊(簡稱「駐香港部隊」)新圍軍營舉行。來自香港190餘所中學和高校的約500名學員回顧總結為期10天的訓練學習生活,展示香港青少年的精神風貌。 8月10日,第十八屆香港青少年軍事夏令營暨第十二屆香港大學生軍事生活體驗營閉營典禮在中國人民解放軍駐香港部隊(簡稱「駐香港部隊」)新圍軍營舉行。圖為閉營典禮上舉行的升國旗儀式。 (駐香港部隊供圖) 閉營典禮上,首先舉行莊嚴的升國旗儀式,各方代表分别致辭後,嘉賓為學員代表頒髮結業證書併合影留念。在全場合唱《歌唱祖國》中,活動圓滿結束。 這是香港青少年軍事夏令營和香港大學生軍事生活體驗營首次合併舉辦、同步組織。活動期間,學員們接受了軍事體育訓練、單個軍人隊列動作、徒步行軍和地圖使用等多項課目訓練,觀摩了步戰車、艦艇、直升機等先進武器裝備和「獵人戰鬥」表演,參加了愛國主義和國防知識講座,參觀了「夢起東方——中國夢·強軍夢·香江衛士」主題展覽,觀看了《致敬祖國》主題文藝演出,度過了短暫而充實的軍營時光。 香港青少年軍事夏令營、香港大學生軍事生活體驗營分別於2005年、2011年推出首屆活動,由駐香港部隊與香港特區政府、群力資源中心、香港青少年軍總會等聯合主辦。迄今已有8500餘名香港青少年參加。他們通過軍營鍛鍊,加深了對祖國國情和國防知識的學習了解,深化了對人民軍隊基本情況和優良傳統的理解認識,進一步厚植了家國情懷,強化了國防觀念,錘鍊了過硬本領。 8月10日,第十八屆香港青少年軍事夏令營暨第十二屆香港大學生軍事生活體驗營閉營典禮在中國人民解放軍駐香港部隊(簡稱「駐香港部隊」)新圍軍營舉行。圖為香港特區行政長官李家超(第二排中)等嘉賓為學員代表頒髮結業證書併合影留念。(駐香港部隊供圖) 中國人民解放軍進駐香港28年來,在履行好防務職責的同時,始終注重與香港社會各界加強溝通和交流,積極開展國防教育進校園、香港中小學生升國旗儀式培訓、軍事夏令營和軍事生活體驗營等愛國主義和國防教育活動,常態組織香港市民參觀駐香港部隊「夢起東方——中國夢·強軍夢·香江衛士」主題展覽,持續凝聚建設美好香港、實現民族復興的強大正能量。(完)
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