杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
烏魯木齊8月10日電 題:探訪絲綢之路經濟帶法務區:絲絲入扣解「法結」 記者 張素 絲路飄帶、山泉河流,象徵地理相連、人文相親;和平鴿、天平、駱駝等元素,特別是採用新疆標誌絲綢艾德萊斯顏色形成一個「法」字,彰顯為各類市場主體提供一站式全過程法律服務和商事爭端解決服務、以司法之力服務保障絲綢之路經濟帶建設的理念…… 近日,記者實地探訪位於烏魯木齊高新區(新市區)的絲綢之路經濟帶法務區(下稱「法務區」)。 8月8日,記者探訪位於烏魯木齊高新區(新市區)的絲綢之路經濟帶法務區。圖為法務區內設立的烏魯木齊國際商事爭端解決中心。 記者 易海菲 攝 2024年11月17日,中國(新疆)自由貿易試驗區設立一周年之際,法務區正式揭牌。這裡設有中國(新疆)自由貿易試驗區烏魯木齊片區法庭、檢察綜合服務中心、烏魯木齊國際仲裁院等功能板塊,集聚法院、檢察、仲裁、律師、公證、司法鑑定、商事調解等資源。 中國最高人民檢察院新聞辦公室近日在烏魯木齊組織開展集中採訪活動。記者探訪法務區內的檢察綜合服務中心時,見到某公司中國區政企業務品牌保護總監張倫,他來諮詢一起侵犯智慧財產權刑事案件的後續情況。 「檢察人員不僅依法保障了權利人合法權益,引導權利人實質性參與訴訟,還支持權利人提起刑事附帶民事訴訟並主動調解。」張倫說,得益於人民檢察院向犯罪嫌疑人釋明智慧財產權侵權應當承擔的刑事、民事責任,促使犯罪嫌疑人自願賠償,「我們已獲賠1800萬元(人民幣,下同),不僅挽回了經濟損失,更起到震懾市場的作用」。 「這起案件特點在於全鏈條打擊侵犯智慧財產權犯罪,追贓挽損力度也比較顯著。通過依法辦案,切實助推新質生產力發展。」烏魯木齊市人民檢察院經濟犯罪檢察部副主任智慧說。 8月8日,記者探訪位於烏魯木齊高新區(新市區)的絲綢之路經濟帶法務區。圖為在檢察綜合服務中心,檢察官為企業代表提供法務諮詢。 記者 易海菲 攝 據介紹,烏魯木齊市人民檢察院在該法務區設立檢察綜合服務中心,2024年10月9日,首批13名檢察人員進駐檢察綜合服務中心,開展來訪群眾接待、法律諮詢服務等檢察業務工作。而在法務區,司法力量「物理聚合」更激發了「化學反應」,有效提高辦事效率。 當地某藥企代表武加衝就在法務區內解決了一樁「糟心事」。客戶拖欠貨款後失聯近一年時間,毫無頭緒的他來到這裡尋求幫助。 「檢察官告訴我如何追索貨款,法官幫我聯繫到對方,沒用多久就成功調解,特別便利。」武加衝說,如今親友或同行再遇類似困難,自己都會介紹他們來法務區諮詢。 近年來,中國與中亞地區經貿往來持續深化,貿易規模穩步擴大。得益於政策驅動與區域合作深化,今年前5個月,新疆對中亞五國進出口總值超千億元,佔中國對中亞五國進出口總值的39.4%。 法務區內「中亞元素」也很常見,比如分別繪有中亞五國地標建築的時鐘高掛牆上,展示屏滾動播放中亞五國法律服務概況。 數據顯示,中國(新疆)自由貿易試驗區烏魯木齊片區法庭入駐法務區以來,累計受理涉自貿案件1902件,其中涉外案件29件,外籍當事人涉及14個國家或地區,其中中亞國家佔比17%,包括哈薩克斯坦、烏茲別克斯坦、吉爾吉斯斯坦。 另據介紹,新疆律師協會選派熟悉中亞國家法律與語言的工作人員,為律師開展、拓展國際業務提供指導與支持。中國(新疆)自由貿易試驗區烏魯木齊片區法庭依託新疆大學擁有的中亞五國法律庫和專業師生團隊,提供外國法律查明服務。 「烏魯木齊檢察機關還將結合法務區建設發展需求,積極探索開展涉外法律服務和檢察國際合作交流,發揮檢察綜合服務中心職能作用,為自貿區發展營造公正公開透明的法治環境。」烏魯木齊市人民檢察院黨組成員、副檢察長劉華英說。 駝鈴悠遠,法潤天山,更多新絲路傳奇還將在這裡上演。(完)
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