老藥新用破解罕見病治療難題
2025-12-04 16:08 4,456次浏览武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動，讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日，用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日，61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚，他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化，是一種運動神經元病，患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力，現在已無法說話、寫字，只能拄拐慢走。8月7日，在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房，醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式，為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療，延緩疾病進程；新藥可通過『對因治療』，實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹，漸凍症發病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因，也是中國患者最常見的致病基因，這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，從而為患者提供治療新希望。 目前，該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示，攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後，多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物，未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄，惠及更多患者。」 盧祖能表示，漸凍症進程不可逆，早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出，所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測，因此，疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型，儘早確診並進行精準治療，控制病情，延緩進展。
成都8月11日電(記者 國璇) 第12屆世界運動會潛水項目11日在成都結束全部比賽，中國隊以6金1銀1銅收官。有驚喜，也有遺憾，主場進行的高水平作戰為中國潛水隊的未來發展提供了寶貴經驗。 本屆世運會潛水項目設有蹼泳、自由潛水和殘疾人自由潛水三個分項。胡瑤瑤、舒程靜、許藝川、謝文敏以1分07秒99的成績奪得女子4×50米水面蹼泳接力冠軍，並打破世界紀錄。四人還在前一日摘得女子4×100米水面蹼泳接力金牌。單項方面，女子100米水面蹼泳項目世界紀錄保持者胡瑤瑤此次收穫銀牌，張思騫在男子50米屏氣潛泳摘銅。 中國蹼泳隊以2金1銀1銅結束了成都世運會的徵程。和上一屆美國伯明罕世運會的5金4銀1銅相比，中國隊此次的成績稍顯遜色。在中國蹼泳隊教練陽向斌看來，中國隊在接力項目捍衛了傳統優勢，但在單項方面，由於環境不適應、心態緊張等因素，中國選手未能發揮出最佳水平。此外，匈牙利隊和德國隊等歐洲勁旅此次位居金牌榜前列，並打破多項世界紀錄，是中國蹼泳隊在人才培養模式等方面值得學習的對象。 以老帶新的堅守與傳承，是中國蹼泳隊奪金的重要原因。此次中國蹼泳隊共有8名選手參賽，只有許藝川和舒程靜是「90後」，兩人分別是世運會的「四朝元老」和「三朝元老」。 在家門口升國旗、唱國歌，兩位老將賽後百感交集。舒程靜說，保持競技狀態不是一件容易的事，所以格外珍惜每次比賽機會。「我很希望自己以後還能再拿出好成績為國效力，但也希望『後浪』能把我們拍下去。」 女隊中年齡最小、首次參加世運會的謝文敏實現了奪金和打破世界紀錄的目標，她表示從前輩身上學到了大賽經驗，在比賽中心態更輕鬆，也希望未來繼續取得突破，讓更多人了解和喜愛蹼泳。 本屆世運會，自由潛水和殘疾人自由潛水首次成為正式比賽項目，也是中國首次選派殘疾人運動員參賽。其中，18歲中國小將龍鄧喜收穫殘疾人自由潛水男子動態有蹼FFS1-FFS2和動態無蹼FFS1-FFS2兩枚金牌。黃靖秋和黃詩雨分獲女子動態無蹼FFS1-FFS2和女子動態有蹼FFS1-FFS2金牌。 中國殘疾人自由潛水隊領隊代青松認為，4枚金牌的好成績展現出中國殘疾人運動員自強自立、奮勇爭先、突破自我和為國爭光的精神。 中國潛水隊領隊蘇科表示，成都世運會潛水項目的增項適應了近年來國內外水上運動持續升溫的趨勢。無論是蹼泳的「速度與激情」，還是自由潛水的「堅韌與耐力」，都展現了人類對水的喜愛和對挑戰極限的不懈追求。 蘇科說：「儘管潛水是非奧項目，但群眾基礎不斷擴大。國際潛水界也在爭取潛水項目進入奧運會。相信在專業隊的加持和民間熱情的推動下，中國潛水會迎來更好的春天。」(完)
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