湖北巴東：「科技+」助庫區鄉村結出「致富果」
2025-11-09 03:23 2,769次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
韶關8月7日電 (郭軍 何光宇 陸洋)8月5日，粵北地區出現特大暴雨，途經京廣普鐵韶關至清遠區段部分列車停運，多趟前往廣州、深圳等地的普速客車停運、折返，造成部分旅客中途滯留。廣鐵公安韶關東、韶關、英德、英德西、廣州白雲等客運站派出所啟動應急機制，聯合客運和地方政府，全力護航滯留旅客轉運和疏導工作。 8月5日11時，因天氣狀況惡劣，韶關東站停止全部客運業務，已在站內停擺及陸續折返的有9趟列車，共計10877餘名滯留在該站的旅客需轉運至韶關站換乘南下。經韶關市政府統籌協調，市交通局、市公交公司等部門聯動，調集80輛免費轉運車輛有序安排至車站廣場。 韶關市公安局接到警情後，第一時間啟動路地聯勤應急預案，110名支援警力分三批次到達韶關東站，與鐵路民警共同做好現場秩序維護。 韶關東站派出所民警在站臺疏導滯留旅客出站。廣州鐵路公安處 供圖 12時許，雨勢加大，旅客轉運工作正式開始。韶關東站派出所15名民警在站臺、地下通道、出站口疏導旅客出站；派警組協同車站工作人員到候車室、衛生間進行人員清退，避免旅客錯過通知導致滯留車站；其餘民警與地方公安機關和客運人員開展聯勤聯動，將旅客有序轉運至韶關高鐵站。 截至當日18時，1萬餘名滯留旅客全部安全順利轉運至韶關高鐵站，現場秩序井然。 韶關東站派出所民警引導旅客乘坐轉運公交。廣州鐵路公安處 供圖 截至當日19時20分許，10970餘名旅客通過韶關站34趟列車全部完成安全轉運。 在清遠英德，強降雨導致京廣鐵路K81、Z13次兩趟列車停運，近2000名旅客滯留在英德站。鐵路警方對接鐵路客運、英德市公安局、市交通局等部門共同敲定轉運路線、停靠站點和警力布控方案，通過9趟途經高鐵，累計完成旅客轉運1900餘人。 韶關站候車室內，路地警方共同維護旅客轉運乘車秩序。廣州鐵路公安處 供圖 在廣州，受粵北暴雨影響，廣州白雲站8月5日40餘趟列車停運。廣州白雲站派出所立即啟動應急預案，強化與客運部門等聯動，共同應對汛情。經多部門10小時的連續奮戰，40餘趟列車近3萬旅客順利完成退改籤手續並有序離開車站。(完)
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