伊朗最高國家安全委員會秘書訪問黎巴嫩
2025-11-06 04:48 6,147次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
青海共和8月9日電 題：青海共和沙珠玉治沙記：黃沙變綠洲 記者 李江寧 站在青海共和縣沙珠玉治沙區遠望，一片綠色林帶牢牢守在龍羊峽水庫西北邊。這是「三北」工程多年治理的結果——樹木「鎖住」了移動的沙丘，耐旱植物紮根沙地，讓黃沙變綠洲。 「小時候聽爺爺說，這裡到處是流動沙丘，老百姓種地時，早上撒在地裡的種子，中午就被風吹走了。」今年48歲的趙雪彬是青海省治沙試驗站的副站長，也是第三代治沙人。講起沙珠玉地區的「前世今生」，趙雪彬兒時那些被風沙肆虐的記憶也再次浮現眼前。 二十世紀六七十年代，沙珠玉地區是黃河上遊風沙危害最嚴重的地區之一。這裡曾流傳著一句俗語：「在這裡種活一棵樹比養活一個孩子還要難。」彼時，沙珠玉既無「珠」更無「玉」。 圖為沙珠玉鄉治沙現場。薛蒂 攝 1958年，飽受風沙之苦的沙珠玉地區建立起共和縣防風治沙林場。1982年改制為青海省治沙試驗站，2000年後由青海省林業和草原局直屬管理。 建站之初，趙雪彬的祖父趙文軒與其餘6名建設者從全國各地奔赴沙珠玉地區，成為第一代治沙人。那時沒有機械，人背驢馱運樹苗。他們在這片沙土上摸索著育苗的法子，試驗著造林的技術。二十多年過去，終於在沙地上豎起了一道生態屏障。 「那時我在讀小學，爺爺會帶著我一起去治沙現場種樹，他有一根扁擔，挑著兩桶水，小心翼翼地給樹苗澆水，到了冬天，還會用沙土或草把育好的苗子蓋好越冬。」趙雪彬回憶道。 1979年，趙文軒的兒子趙士學接過了父親手中的接力棒，成了第二代治沙人，苦心鑽研沙珠玉的農田林網建設和治沙試驗。1997年，趙雪彬循著爺爺和父親的足跡，成了第三代治沙人。 圖為沙珠玉鄉治沙現場。薛蒂 攝 「從小看著爺爺和父親在這裡治沙，看著沙珠玉一點點的變化，我也想為這裡出份力，不讓祖輩和父輩的心血付諸東流。」趙雪彬說，爺爺和父親退休後，還會時不時來到沙珠玉探望，「『一座流動沙丘都沒有了，真好。』這是父親退休後來到沙珠玉地區時最常說的一句話。」 昔日的滾滾黃沙，今朝已化作連綿綠浪。當年種下的幼苗在沙海中倔強紮根，終成百裡林海。風沙收斂了脾氣——沙塵天氣越來越少，雨水也越來越眷顧這片土地。 「老一輩為治沙而治沙，而現在治沙不光要把沙治住，還要做好生物措施，讓它恢復到自然地生長的那種狀態。」趙雪彬說。 如今的沙珠玉，荒漠化土地面積11.7萬畝，佔全鄉總面積的數值從1956年的90.28%減至12.3%，實現了由「沙逼人退」到「綠進沙退」的根本性轉變，成為鑲嵌於青藏高原的「明珠美玉」。(完)
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