內蒙古阿爾山拍到白鹿一家三口
2025-10-31 00:52 4,437次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
日前，由中國老齡事業發展基金會主辦、中國老齡事業發展基金會中醫康養工程項目管理辦公室和上海中醫藥大學上海中醫藥博物館聯合承辦的「老年人睡眠障礙康復公益行」活動在上海黃浦五裡橋街道黨群服務中心舉行。今年1月，「老年人糖尿病康復公益行」上海站的活動在這裡正式啟動，半年後「老年人睡眠障礙公益行」活動再次走進五裡橋街道。中國老齡事業發展基金會中醫康養工程項目管理辦公室主任王紅斌、上海中醫藥大學上海中醫藥博物館館長李贛等領導與近百位老年人一起參加了活動。中國老齡事業發展基金會中醫康養工程項目管理辦公室主任王紅斌表示，老年人因年齡增長、慢性疾病、抑鬱焦慮等因素更容易受到睡眠障礙的影響，睡眠障礙已經成為老年人普遍存在的身心疾病，嚴重影響了老年人的晚年生活和健康。中國老齡事業發展基金中醫康養工程項目辦於今年年6月至明年年4月開展「老年人睡眠障礙康復公益行」活動。從黃浦出發，立足上海，面向全國，陸續在全國的社區和養老機構開展公益行活動。通過中醫義診篩查、健康指導、宣傳宣講等方式，讓更多睡眠障礙老人得到康復，讓更多人正確認識睡眠障礙，讓社會各界關注睡眠障礙老人的健康問題。上海中醫藥大學上海中醫藥博物館館長李贛現場邀請老年朋友們免費去上海中醫藥博物館參觀學習，老年人踴躍報名。南洋佰歲健康養生專家言奇現場為老年人講解中醫藥組合如何治療睡眠障礙，靈芝、人參、黃精、枸杞、女貞子、熟地黃、山藥、墨旱蓮、川穹、茯苓、西洋參等中藥材的作用機制與臨床價值，受到了老年人的歡迎。廣東連盈科技有限公司華東區總經理張玉紅向老年人介紹了智能旋轉床對睡眠障礙老年人的改善作用。 參觀中醫藥博物館添眠科技健康講師為老年人做了《不「打呼」應該成為健康標配》的專題講解。「中醫急救三分鐘」科普講座，每次參加中醫康養工程項目辦的活動都受到熱烈歡迎，這一次也不例外，陳禮平老師通俗易懂、生動形象的講課受到了在場老年朋友的喜愛。活動現場還為老年人安排了中醫專家團隊的健康義診、義療和諮詢活動，為有睡眠障礙的老年患者提供公益服務，受到老人們的歡迎，起到了傳播中醫文化，宣傳健康養生和為老年人提供公益服務的目的。
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