東西問丨劉曉：李約瑟與中國抗戰有哪些少為人知的故事？
2025-10-22 14:10 2,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
目之所及皆是翠綠的臍橙樹，鋪展在綠水青山之間，空氣中處處瀰漫著臍橙的芳香……8月13日，記者跟隨「活力中國調研行」主題採訪活動來到重慶奉節永樂鎮大壩村，該村除了銷售臍橙鮮果，也在大力發展臍橙精深加工，推出許多臍橙精深加工產品，「企業進果園、樹下建工廠」已成為當地持續提升臍橙產業價值鏈的真實寫照。重慶奉節縣永樂鎮黨委副書記高成國說，「當地積極推行臍橙就地加工模式，將關閉的廠房和閒置農房改建為臍橙加工廠，培育了百榮果業、荷特農業等加工企業，開發了橙茶、橙酒、橙糖等產品，村民們實現了就近務工。」值得一提的是，當地還通過採用農業物聯網等技術，建成了標準化生產基地2000畝、現代化智慧果園1000畝，打造300畝「物聯網+區塊鏈」智慧果園示範基地，建立「一果一碼」區塊鏈溯源體系，全生命周期記錄開花、疏果、套袋等12個環節數據，數位化管控培土施肥、疏果採摘、包裝銷售等流程，優果率提升至85%。相關數據顯示，2024年，該村種植臍橙1.2萬畝、總產值1.8億元，新增培育市場主體32家、同比增長40%，先後榮獲全國「一村一品」示範村、全國特色產業超億元村等榮譽。（工人日報客戶端記者 王群 喬然）[編輯：喬然]
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