杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
當地時間8月11日,澳大利亞總理宣布將在9月召開的聯合國大會上承認巴勒斯坦國。以色列依然我行我素,繼宣布接管加沙城後,當地時間10日下午又公布了最新行動計劃。同日,聯合國安理會就以色列安全內閣批准以軍接管加沙城計劃舉行緊急公開會,除美國外,會議得到所有安理會成員的支持。 多國挺巴勒斯坦建國 美以齊反對 當地時間8月11日,澳大利亞總理阿爾巴尼斯召開新聞發布會,宣布澳大利亞將在9月召開的聯合國大會上承認巴勒斯坦國;同日,紐西蘭外交部長彼得斯表示,該國考慮承認巴勒斯坦國,並將於9月作出正式決定。 上月,法國總統馬克龍表示,法國將正式承認巴勒斯坦國。他計劃在今年9月聯合國大會期間正式宣布這一決定。 美《國會山報》指出,全球已有147個國家承認巴勒斯坦國,澳大利亞、英國、加拿大等多國相繼表態將承認巴勒斯坦國,國際社會要求落實「兩國方案」的呼聲持續增強。 以色列總理內塔尼亞胡10日表示,部分國家推動承認巴勒斯坦國的行為「荒謬」,這不會帶來和平,而是「把下一場戰爭帶得更近」。 他說,大多數以色列民眾和議員反對建立巴勒斯坦國,以色列不會為了「輿論好評」而作出「國家自殺」的決定。 當地時間8日,美國副總統萬斯表示,美國沒有承認巴勒斯坦國的計劃。 根據最新民調,美民眾持不同看法。蓋洛普機構7月進行的民意調查顯示,在巴以衝突初期,曾有50%的美國民眾表示支持以色列,但這一比例如今已下降至32%。與此同時,明確反對戰爭的比例上升至60%。以色列總理內塔尼亞胡在美國的不支持率上升至52%,創下蓋洛普自1997年開始相關調查以來的最高紀錄。 宣布接管加沙城後 以軍推進下一階段行動 當地時間10日下午,以色列總理內塔尼亞胡表示,以軍下一階段的軍事行動將重點打擊哈馬斯仍在控制的兩個地點,並就以色列所設想的加沙未來管理方式等問題做出說明。 內塔尼亞胡表示,目前以軍已控制加沙超70%的地區。他還說,以色列擴大軍事行動的目標是將加沙從哈馬斯手中「解放」出來。 同日,總臺記者獲悉,以色列軍方目前仍在研究對加沙城發起進攻所需兵力。有以軍官員表示,預計可能需要一周,以軍才會知道所需兵力及駐紮時間。但無論如何,都需徵召預備役士兵。 8日,以總理辦公室稱,以安全內閣已批准總理內塔尼亞胡關於「擊敗哈馬斯」的計劃,以軍準備接管加沙城。 多國批評以軍加沙計劃 美國成安理會唯一「例外」 多方紛紛發聲,對以方升級加沙行動的決定予以譴責,稱其將進一步加劇緊張局勢。 聯合國安理會10日就以色列安全內閣批准以軍接管加沙城計劃舉行緊急公開會。此次會議由安理會中來自歐洲的常任和非常任理事國英國、法國、丹麥、希臘、斯洛維尼亞提請召開,得到除美國以外所有安理會成員的支持。 會上,安理會成員紛紛對以色列的計劃加以譴責或表達了關切。 接管加沙城的計劃也在以色列國內招致批評。以色列反對黨、中左翼政黨「擁有未來」黨領導人拉皮德指出,控制加沙城的決定是「一場災難,並將引發更多災難」。以色列民主黨主席亞伊爾·戈蘭表示,這一決定將是「幾代人的災難」。 針對該計劃,以色列的大批民眾也表示強烈反對,走上街頭抗議。 歐洲理事會主席科斯塔8日批評以色列這一計劃,並警告說,「這一決定必然會對歐盟與以色列的關係產生影響」。 英國首相斯塔默發布聲明稱,以色列政府這一決定「是錯誤的」。加薩走廊人道主義危機日益惡化,「現在需要停火」。 德國總理默茨呼籲以色列不要採取相關行動,並稱德國暫停向以色列出口任何可能用於加薩走廊的軍事裝備。法國、西班牙、丹麥、瑞典、澳大利亞等國亦強烈批評以色列的相關舉措。
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