G1008次列車員方晴：當好盲人旅客的「盲杖」
2025-11-11 11:29 7,836次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
月12日是第十四個世界大象日，今年的主題「象往家園 中國守護」聚焦人與自然和諧共生。 目前，地球上現存的大象種類僅剩三種，亞洲象是我國境內唯一分布的大象物種。我國亞洲象主要棲息於雲南西雙版納、普洱、臨滄等地。11個自然保護區、總面積超750萬畝，為亞洲象織就「守護網」，築牢安穩的家園。 從20世紀80年代的180頭，到如今的300多頭，雲南野生亞洲象種群數量穩步增長。曾經北上南歸引起全球矚目的野象明星「短鼻家族」，4年間新增4頭健康小象，家族「人丁興旺」。 增長的背後，是紮實的保護實踐。2萬餘畝適宜棲息地修復建設，讓象群覓食更從容；「亞洲象國家保護研究中心」為保護實踐提供科學思路與技術支撐；「雲南省亞洲象監測預警」讓村民隨時「知象避象」；亞洲象保護地方標準出臺，更提升了亞洲象保護的科學性和有效性…… 守護大象，是守護生態平衡，更是守護人與自然和諧共生的未來。從雨林到村寨，中國用行動書寫著「象往家園」的溫暖篇章，也為全球生物多樣性保護提供著鮮活樣本。 消息來源：央視新聞 綜合人民日報 中國綠色時報
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