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2025-12-03 22:25 6,126次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月10日電 (索有為 王晨 龍凱琦)第十二屆全國暨粵港澳大灣區青少年模擬政協(提案)展示活動9日起在深圳市南方科技大學附屬中學舉辦，活動首次邀請4所香港學校及1所澳門學校學生參與，他們將在為期五天的時間裡，與內地學生共同模擬提案形成過程與協商民主運作。 來自全國20個省、自治區、直轄市及香港、澳門特別行政區的近110所學校齊聚深圳，帶來117份精心準備的青少年提案。9日至13日，模擬委員將通過委員通道、界別協商、提案展示等環節，接受模擬記者採訪、開展界別協商，併合作展示模擬提案，沉浸式體驗協商民主制度運行的全過程。 模擬「委員通道」環節。主辦方供圖 據介紹，提交的模擬提案內容選題多元，從優化高鐵出行的「孩童車廂」倡議、關注青少年健康的「科學體重管理」方案，到破解課後難題的社區「學有所棲」計劃、助力大灣區融合的港澳青年創業提案等，覆蓋社會公共服務、青少年發展、社區治理、區域戰略及新興經濟等領域。 「委員通道」環節模擬記者提問。主辦方供圖 為準備提案，學生們篩選具有社會意義的問題，通過實地考察、專家訪談、問卷調查等多種方式深入調研，收集數據，最終凝練成針對性強、論據詳實的調研報告和提案。 本屆活動特邀評委涵蓋全國及省級政協委員、高校專家、知名學者以及資深高中思政教師等。全國政協提案委員會辦公室原主任陶建平擔任本次活動評審委員會榮譽主任。 評委認真評審。主辦方供圖 香港聖保羅書院學生向洋表示：對他個人而言，在準備提案的過程中深化了對國家發展現狀與時代脈搏的理解，提升了對問題分析與解決方案邏輯架構的認知能力；真切體悟了「集思廣益」的深刻內涵與實踐價值。(完)
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