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2025-10-29 07:12 1,594次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華盛頓8月11日電 (記者 陳孟統)美國總統川普11日在白宮召開記者會宣布，他將在華盛頓部署國民警衛隊，以加強美國首都的治安。 「我們要奪回我們的首都，使其擺脫犯罪、流血、混亂、骯髒，甚至更糟的狀況。」川普宣布，他已籤署相關行政令，援引《哥倫比亞特區自治法》，將華盛頓特區大都會警察局(以下簡稱，華盛頓特區警察局)置於聯邦政府的直接管轄之下。同時，他指示國防部部署約800名國民警衛隊員，幫助重建華盛頓特區的法律、秩序和公共安全。 當地時間8月11日，美國總統川普在白宮召開記者會宣布，他將在華盛頓部署國民警衛隊，以加強美國首都的治安。記者 陳孟統 攝 當天早些時候，川普籤署關於聯邦政府接管華盛頓特區警察局以及指示國防部長動用國民警衛隊的兩項行政令。 川普對於整頓華盛頓治安的措辭強硬。他聲稱，華盛頓過去5年的盜車數量翻了一倍，劫車數量增加了三倍多。2023年的謀殺案數量創下了25年來最高水平。「我們的首都已被暴力幫派、嗜血罪犯、成群的暴徒、癮君子和無家可歸者佔領，我們不會再容忍這種情況。」 川普表示，華盛頓特區警察局目前有約3500名警員。「我們需要的不是更多警察，而是規則、條例以及能執行這些規則的合適人選。」 當地時間8月11日，美國總統川普在白宮召開記者會宣布，他將在華盛頓部署國民警衛隊，以加強美國首都的治安。圖為美國防部長赫格塞思在記者會上發言。記者 陳孟統 攝 華盛頓特區市長穆裡爾·鮑澤(Muriel Bowser)當天召開記者會回應稱，白宮的上述舉措「前所未有且令人不安」，但考慮到總統過去的一些言論，這並不令人感到意外。 鮑澤指出，華盛頓的暴力犯罪率已降至30年來最低水平。犯罪率不僅較2023年的高峰有所下降，也低於2019年的水平。 美聯社事實核查報導顯示，華盛頓特區警察局公布的統計數據與總統的說法相矛盾。根據數據，自2023年犯罪高峰以來，華盛頓的暴力犯罪有所下降。與2024年同期相比，今年的兇殺、搶劫和入室盜竊案件都有所減少。總體來看，華盛頓的暴力犯罪比一年前下降了26%。 美國媒體報導稱，根據法律，聯邦政府初次接管華盛頓特區警察局的權限最長為48小時，若要延長接管時間，則需國會兩院批准。 眾議院少數黨領袖、民主黨人傑弗裡斯當天批評稱，川普政府的做法「不具合法性」，「我們與華盛頓特區的居民站在一起，拒絕這毫無正當理由的奪權行為」。(完)
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