四川色達：從草原到城鎮 牧民「進城」開啟幸福新生活
2025-11-07 01:00 2,243次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
由陳冬、陳中瑞、王傑三名航天員 組成的神二十乘組 「太空出差之旅」仍在繼續 三名航天員的在軌工作 依舊忙碌且充實 上周 中國空間站內有哪些新亮點？ 一起來關注 ↓↓↓ 新上行艙外服完成啟封 上周，乘組完成了隨天舟九號上行的艙外航天服D、E的貨包拆卸、轉運、解包、啟封，以及功能性能檢查與維護等工作。期待它們的太空「首秀」！ 在軌實(試)驗有序推進 空間生命科學與生物技術領域 乘組開展了基於器官晶片技術的空間環境對人體血腦屏障的影響研究，可探究空間環境在細胞、組織、器官等多層次對人血腦屏障及腦功能的影響及潛在機理，為航天員長期在軌駐留提供健康風險預測與幹預手段。 上周，乘組完成了相關細胞組織實驗單元轉運安裝、樣品採集和儲存處置等工作。 航天醫學實驗領域 乘組完成了骨代謝交互調控、菌群與營養代謝等多項研究相關工作。指令長陳冬利用太空拉曼光譜儀檢測尿樣中的代謝組分，通過採集相關信息，助力地面科研人員進一步修正和完善相關特徵代謝物指標體系和評判準則。 此外，乘組還開展了空間站環境下呼吸道微生物對呼吸系統健康影響的相關研究，三名航天員互相採集咽拭子，冷凍保存後等待下行分析。 空間新技術與應用領域 乘組持續開展地外居留艙設施微生物防控技術試驗。航天員使用細菌檢測片對選定的艙內表面進行消殺前和消殺後檢測，通過比較消殺前後細菌檢測片微生物數量的變化評估消殺效果。 此外，乘組還完成了「先進物質能量轉化再生系統核心技術功能驗證項目」的試驗裝置安裝工作，科研團隊將通過同步開展天地對照試驗，明確基於集成式微生物燃料電池的航天廢水深度淨化與原位能源化利用技術在軌服役行為。 微重力物理科學領域 乘組根據燃燒科學實驗安排，完成了實驗插件內燃燒器更換等工作。 在軌混合現實訓練裝置試用 上周，乘組完成了在軌混合現實訓練裝置試用工作。訓練中，航天員佩戴可攜式混合現實眼鏡，通過簡單的語音或手勢指令，即可與混合現實系統進行流暢交互。 此外，乘組完成了問天實驗艙內-80℃空間冰箱安裝測試相關工作，並按計劃對核心艙睡眠區門進行安裝更換。 除開展上述工作外，在健康維護與保障方面，三名航天員完成了骨密度與肌維度測量、最大等長力量測試及聽力測試，並積極開展失重防護鍛鍊。 欲知乘組後續工作如何 咱們下周見 (央視新聞客戶端)
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