上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日,「創客上海2025」暨第十屆「創客中國」上海中小企業創新創業大賽智能終端(時尚消費)賽道複賽(後稱:創新創業大賽複賽)在普陀區信泰中心「海聚英才」路演廳舉辦。本次創新創業大賽複賽由上海市中小企業發展服務中心、普陀區商務委指導,上海海蘊女性創業就業指導服務中心承辦。比賽規模翻倍路演現場即服務一線現場60餘個項目分兩組進行了精彩的路演展示,充分展現了智能終端與時尚消費領域的創新活力。今年參賽企業規模同比去年翻倍,並將「時尚消費」賽道升級為智能終端(時尚消費)賽道,設置2個路演大廳。現場為專家評委頒發了聘書。海蘊女性創業就業指導服務中心理事長楊震告訴記者,創新創業大賽複賽已經在普陀舉辦了五年,項目孵化並挖掘了不少極具潛力的企業。舉例而言,從大賽走出來的某企業專注於市場精準營銷,目前已成為一家專精特新企業,2024年產值已破億元;「孫北北麵包」則是連續第二年參賽,企業在去年獲獎後獲得相關投融資,今年企業繼續參賽,期待引入新的投資方賦能品牌未來發展。區商務委企業服務科相關負責人告訴記者,今年的路演現場特設普陀區觀察員席位及洽談區,區商務委與長徵投促中心相關人員在現場同步開展對接工作,介紹普陀區情區況,宣傳助企政策,促成多個項目落地意向。滬寧沿線城市企業踴躍參賽佔比約3成當前,普陀區正主動服務沿滬寧產業創新帶建設,努力把普陀區打造成沿滬寧產業創新帶的「引力場、智匯源、孵化器和服務中心」。記者了解到,今年的參賽企業中,有約3成企業來自於滬寧沿線城市,涵蓋社區服務、醫療健康、生物材料、餐飲美食、藝術設計等多個領域。上海智翼信息科技有限公司是一家服裝生產設備研發企業,總部位於上海,吊掛、裁剪機、鋪布機等生產廠房設於江蘇。企業研發總監張玉果表示,沿滬寧產業創新帶通過跨區域合作促進了創新鏈和產業鏈的無縫對接,希望通過在普陀參加比賽引入新的投資人,助力企業在服裝產業數位化、智能化上再邁進。江蘇清水源食品科技有限公司是泰州興化當地小有名氣的魚圓企業。負責人侯秋雲專程從泰州趕來普陀參賽,瞄準的就是上海這塊廣闊的市場。「一方面,我們正在加快布局上海線下商超打開品牌知名度,另一方面,也希望通過參與創新創業大賽引入來自上海和滬寧沿線城市的投資商,來提升設施設備能級。」侯秋雲坦言。項目還吸引了不少初創企業積極參賽。蘇州初笙活動策劃公司是一家策劃非遺文化活動的企業,目前企業營銷部門設在上海,對接和物料倉庫設立在蘇州市。從東華大學畢業的企業相關負責人李高安直言,滬蘇兩地通過滬寧高速連接,實現了一小時工作圈,蘇州作為一個倉儲、對接部門成本相對可控,而上海擁有眾多的時尚品牌、旺盛的企業需求,兩地合作前景廣闊。主辦單位將從參加複賽的企業中遴選出優秀案例若干名,推薦參加「創客上海2025」決賽。下一步,區商務委將充分發揮展會招商作用,通過大賽主動對接優質參賽項目及產業鏈上下遊企業,深度挖掘需求,搭建平臺為優秀項目對接資源、精準服務,吸引更多優秀項目落戶普陀。
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