中國首個離境退稅「一鍵退稅」在杭州試點
2025-11-07 03:00 9,798次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
青海海南8月9日電 (祁繡娟 陳宗淇)8日晚，2025年藏族服飾文化節在青海省海南藏族自治州文化傳媒中心廣場開幕，活動將持續至8月12日。 圖為藏族服飾文化藝術節現場。馬銘言 攝 本次活動以「古韻針線 時尚新生」為主題，以黃河岸邊的宗日文化為淵源，以文成公主進藏所體現的共同體意識為主旋律，分為《高寒·陶響》《逐雪·針傳》《千年·之路》《多彩·霓裳》《同心·永續》《我和我的祖國》六個篇章。 開幕式上，除來自青海本土展演隊外，特邀雲南、甘肅、西藏等省區的代表性藏族服飾展演隊，以及多位知名歌手加盟。 此次文化藝術節，將藏族傳統服飾與民族舞蹈、音樂等藝術元素融合，通過專業模特及演員的精彩演繹，全方位展示藏族傳統服飾的獨特魅力。 圖為融入現代時尚元素的藏族服飾展示。馬銘言 攝 現場，由海南州興海縣文化館與興海縣服飾表演隊聯合呈現的《飾》服飾展演中，設計師將古老工藝與前沿時尚相融合，令藏族服飾在新意裡重生，於T臺鋪展藏地文化的雋永魅力與無限可能。 服飾展示中，不僅呈現了豐富的服飾種類和絢麗的服飾特色，還展現了精湛的藏族服飾製作技藝。其中，女式服飾的辮套、服飾邊緣、鞋帽等部位，經藏繡裝飾後，更顯華麗精美。 圖為藏族服飾展演。馬銘言 攝 「黃南、天祝服飾，似高原裁就的雙色錦緞：黃南藏服是雪域傾翻的調色盤；天祝服飾金邊勾連雲紋如霞……」隨著主持人的介紹，黃南同仁服飾文化藝術隊與甘肅天祝民間藝術團聯袂帶來的《心靈顏色》服飾展示精彩登場。現場觀眾被這獨特的服飾魅力所吸引，紛紛舉起手機記錄精彩瞬間，不時響起熱烈的掌聲。 這場跨地域的文化展演，不僅是對藏族傳統服飾的集中呈現，還成為各地區文化交流的紐帶，讓觀眾在欣賞藝術之美的同時，深切感受到藏族文化的多元魅力。 除藏族傳統服飾展演外，藝術節期間還將舉辦海南州藏族服飾品牌發布會、藏族現代服飾走秀、鍋莊舞展演、海南州五縣專場文藝展演、服飾與美食體驗活動、快閃活動、優秀節目匯演等一系列豐富多彩的活動。 「聖潔海南地處海藏通衢，是各民族交往交流交融的文明紐帶、是三江之水滋養民族團結的和諧家園，更是農耕文明與草原文明交融共生的人文秘境。」海南州委常委、州委宣傳部部長王峰表示，希望大家能在這片文化熱土上，加強文化藝術交流，感受民族文化的獨特韻味，「同時，也熱切期盼各界朋友能夠更多地關注並支持海南的發展和建設，誠摯邀請更多的賓朋到海南觀光旅遊、投資興業、共謀發展。」(完)
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