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2025-11-22 11:27 3,467次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月12日電 (李晛)遼寧省財政廳與遼寧省農業農村廳日前聯合印發《關於做好2025年中央財政糧油生產保障等項目實施工作的通知》(以下簡稱《通知》)，指導各地紮實推進財政支農項目實施，管好用好財政支農資金，助力鄉村全面振興取得新突破。 2025年截至目前，遼寧省財政累計籌措下達中央財政農業相關轉移支付資金84.8億元，為打造現代化大農業發展先行地、推進農業強省建設提供有力財政支撐。為指導各地做好項目實施，提升資金管理質效，遼寧省財政廳與遼寧省農業農村廳細緻謀劃、緊密配合印發《通知》，制定農業相關轉移支付資金實施方案，為各地提供了系統全面、可操作性強的業務指導，實施方案內容呈現三個主要特點： 一是堅持「全覆蓋」。涵蓋中央財政糧油生產保障、耕地建設與利用、農業產業發展、農業經營主體能力提升、農業生態資源保護、農業防災減災和水利救災(動物防疫補助)等6項轉移支付資金項目實施工作要求，確保財政支農政策有效落實。 二是堅持「抓創新」。農機購置與應用補貼資金繼續實行「縣級受理核驗審核、省集中發放」；繼續組織實施設施大棚鋼結構骨架購置補貼試點；聚焦現代設施農業貸款貼息中融資貸款難、貼息兌付慢問題，創新推出「設施農擔貸」產品，凝聚政銀擔合力，推動財政支農政策加力提效；中央財政黑土地保護項目資金實行提級管理，採取「省級統採，縣級分籤」方式組織項目實施等。 三是堅持「問效益」。為突出「獎優罰劣」導向，提高財政支農資金使用效益，將資金支付率作為資金分配的重要依據，並在實施方案中進一步明確。今後將繼續拓寬項目績效結果應用範圍，強化激勵約束，推動項目實施進度與資金支付進度相匹配、同提升。 據悉，下一步，遼寧省財政廳將與遼寧省農業農村廳深化協同配合，紮實推進財政支農項目實施，持續加強資金全過程監管，有效落實各項重點任務資金保障。(完)
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