中國首批5個國家公園都有了「戶口本」
2025-11-25 14:18 7,851次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：山洪災害是主汛期防禦的重點災害之一。山洪災害通常短時突發、水流集中、流速大、衝刷破壞力強。我國每年因洪澇災害死亡失蹤人數中，約70%是山洪災害造成的。那麼，山洪來了該如何避險？ 山洪常常發生在山溝附近、溪河兩邊位置較低處、雙河口交叉處等地。要及時關注天氣預報和山洪災害氣象風險預警，如有強降雨預報時，儘量避免前往山區。如果身處山區，要遠離溝邊、河邊，留心觀察山洪災害危險區的標識和轉移避險路線，儘快離開危險區，尤其是不能在河灘地露營。降雨時，不要到橋洞下、隧道內、大樹和變壓器下等地避雨，更不要在堤防、橋梁上逗留、圍觀、看熱鬧。 在緊急避險轉移通告或者人員轉移指令解除之前，轉移避險人員不能擅自返回原處。 如果已經在野外遇到山洪，要記住「方向對、跑得快」。要毫不遲疑向溝道兩側高地移動，切不可順著溝道方向逃生。如果已被洪水包圍，要設法儘快與消防、應急、公安等救援部門取得聯繫，報告自己的方位和險情。如果洪水繼續上漲，暫避的地方難以自保，要利用門板、木床、大塊泡沫等能漂浮的材料逃生。如果已被捲入洪水中，要儘可能抓住固定的或能漂浮的東西尋求機會逃生。
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