（輝煌60載 魅力新西藏）藏族音樂博士覺嘎：在世界舞臺奏響東方故事
2025-10-26 21:08 7,978次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文化遺產如何在數字時代煥發新生？「永不消失的遺產2025」全球創客大賽日前在大報恩寺遺址博物館正式開營，通過跨文化合作與數字創意，邀請青年創客共同探索文化遺產保護的創新路徑。本屆大賽收到了來自19個國家的近700份申請，覆蓋國家和報名人數均超去年首屆。經過線上角逐，最終8支隊伍、31名選手入圍南京決賽，開啟為期半個月的駐地創作。參賽者將圍繞主題「一城·一塔·一河」：明城牆、大報恩寺琉璃塔、秦淮河，設計一件可互動、可參與、可感知的戶外數字藝術裝置。來自倫敦大學學院、北京郵電大學、南京藝術學院、布裡斯託大學、倫敦大學金史密斯學院等高校的導師們，決賽期間將全程參與指導、評審與互動，助力選手優化創意與技術實現。 入圍決賽的31名選手來自建築、藝術、科技等領域，有些是英國、德國、希臘、印度、亞塞拜然等外籍青年，他們組成八支隊伍亮相。來自InterAct團隊的選手Lampiri表示：「我是在Instagram上看到這個賽事的。作為一名XR藝術家，能有機會用數字藝術詮釋中國的文化遺產，這太令人興奮了。」 城南長幹裡片區是市民和遊客進入南京的首站，承載著許多人的集體記憶。今年大賽將明城牆、大報恩塔、秦淮河作為整體創作對象，要求選手的裝置作品將三大文化地標相互聯結。大賽期望通過「一城一塔一河」的聯動，讓這些地標變為有機的文化整體，從而賦能城市文旅融合發展。實地探訪激發了選手對「文化共生」的思考。8月2日至3日，參賽團隊們深入大報恩寺遺址、明城牆與秦淮河沿線，以創作者的眼光不斷尋找數位技術與文化遺產的結合點。「站在大報恩塔遺址上，看著秦淮河與明城牆交相輝映，這種呼應的空間關係將成為我們作品重要的視覺語言。」來自「絲路餘聲」團隊的尹韶陽說。 與去年純數位化呈現不同，2025年大賽強調實體裝置的「可互動、可參與、可感知」。這種轉變推動選手突破虛擬邊界——更多參賽團隊們側重將AR技術與實體裝置結合，打造多感官交互的體驗。「我們考慮到了周圍環境的影響，設計了聽覺、視覺、觸覺等交互感，將給觀眾帶來瞬間爆發的美好體驗。」來自「網格工作室」團隊的張雨瑤透露。「文化遺產保護不應局限於靜態展示，而是要紮根於城市獨特的文化土壤，讓歷史真正融入城市血脈。」南京師範大學歷史文博學院教授祁海寧說。 本屆賽事特別設置了公眾參與環節，後續創作中，選手將與本地居民、文化工作者開展互動工作坊。倫敦大學學院沉浸式非虛構敘事講師Niall Hill表示，「當地人的參與對於地方遺產的保護尤為重要，創作者和真實在場的人互動，作品才會激發更多共鳴。」在接下來的創作階段，參賽團隊將在導師指導下進一步完善設計方案、製作實物模型。最終路演評審將於8月14日舉行，由來自國際的專家評審團評選出一項優勝作品。
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