李家超：15所「全國重點實驗室」揭牌彰顯香港科研實力
2025-11-27 08:46 4,586次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 (記者 賀劭清)擁有數千年歷史的龍舟運動9日首次「劃」入世運會正賽。 當日，成都世運會龍舟項目進入首個比賽日，12支隊伍144名運動員參與角逐。龍舟所有場次的門票早早售罄。儘管天氣炎熱，賽場遠離成都市中心，但距開賽尚有一個小時，岸邊已經人頭攢動。 上午9時，伴隨著激揚的鼓點，8人座公開組200米龍舟預賽率先開賽。6艘龍舟飛馳湖面，劃手揮槳如飛，岸邊吶喊如潮。 8月9日上午，千年龍舟首次作為世運會正賽項目，在成都興隆湖劈波斬浪。 記者 張浪 攝 看到緬甸龍舟隊以50秒76的成績拔得小組賽頭籌，在看臺吶喊助威的緬甸龍舟皮划艇協會主席高太敏鬆開了緊握的拳頭。高太敏笑著說，自己在緬甸推廣龍舟運動15年，和大部分水上運動相比，龍舟的魅力更在於把所有人緊密團結在一起。 有別於傳統民俗活動中的龍舟，為適應現代競技轉型，成都世運會的龍舟採用新型材料，精簡參賽人數，縮短比賽距離，保留舵手與鼓手，並要求每支龍舟隊都要有一定比例的女性選手。 中國龍舟隊在10人座200米龍舟預賽第二組，奪得小組第二。中國龍舟隊女鼓手彭春表示，自己年近五旬，參加過亞運會、世錦賽，如今依然可以在世界大賽和隊友劈波斬浪，這正是龍舟包容性所在。 據統計，目前全球約有5000萬名龍舟愛好者，開展龍舟運動的國家達近百個。此前龍舟曾作為表演賽進入奧運賽場，並成為杭州亞運會正賽項目。 國際皮划艇聯合會龍舟委員會主席陸偉洪認為，槳手同心，方能破浪前行。面對當今充滿不確定性的世界，人類需要這份從遠古文明河流中駛來的東方智慧——在協作中同舟共濟，這或許是龍舟劃入世運會、劃入世界的另一層含義。(完)
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