華裔青少年安徽淮北探源：「要把這裡的故事帶回家鄉」
2025-10-30 01:20 4,684次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
我國豬肉產量和消費量佔肉類的六成左右，農業農村部最新調度顯示，當前，我國生豬產能階段性偏高，為防範生產大起大落、價格大漲大跌風險，將實施生豬產能綜合調控，引導調減約100萬頭能繁母豬。 國家統計局數據顯示，6月末全國存欄生豬4.24億頭，增長2.2%。其中能繁母豬存欄4043萬頭，為正常保有量的103.7%，接近產能調控合理區域上限。 同時，5月齡以上的中大豬存欄量和上半年全國新生仔豬量均處於歷史高位，這意味著，下半年和明年春節後生豬出欄將明顯增多。 農業農村部生豬產業監測預警專家 朱增勇：如果不及時調控可能會導致豬價消費旺季不旺，明年上半年尤其是春節後生豬養殖可能會出現虧損。 當前，我國生豬產業正處於第6輪「豬周期」，隨著生產效率持續提升和豬肉消費增長趨緩，生產大起大落、價格大漲大跌風險依然存在。8月第1周豬價已降至每公斤14.53元、同比下降28.1%。 為此，農業農村部會商研判，將實施有效的生豬產能綜合調控。按目前的生產和消費趨勢，全國需要再調減約100萬頭產能，能繁母豬總量保持在3950萬頭左右。 農業農村部生豬產業監測預警專家 朱增勇：引導生豬龍頭企業發揮產能調控帶頭作用，合理淘汰能繁母豬，減少低質低效產能，適當調減能繁母豬存欄。減少二次育肥，控制肥豬出欄體重，嚴控新增產能，避免盲目擴張「拼規模」，降低後期生豬供過於求的風險，保障生豬價格和養殖收益的穩定。 大型企業去產能 避免後期豬價大幅波動 在我國，生豬產業養殖場戶有1700多萬，其中，大型龍頭企業出欄生豬佔全國總出欄量的30%多，對調控產能起到風向標作用。當前，不少大型企業已開始去產能。 晚上8時，山東菏澤單縣一家生豬養殖企業銷售區燈火通明，140頭商品豬正在依次過磅、裝車，一小時後發往臨沂一家屠宰場。與兩個多月前不同，現在出欄的商品豬都進行了「減重」。 山東菏澤單縣牧原16場場長 耿風蓮：均重從5月份的128公斤，降低到7月底的123公斤，現在銷售的這一車豬的體重已經降低到了119公斤，較7月體重又下降了4公斤，這也是我們調節產能的一個重要舉措。 除「降體重」之外，二次育肥豬對市場擾動同樣不容忽視。部分養殖戶通過二次育肥，人為延長養殖周期，製造供應短缺預期，導致豬價波動幅度加大。從今年6月起，單縣這家生豬養殖企業全面停止向二次育肥客戶銷售育肥豬，並構建起全鏈條管控體系，從源頭進行把控。 山東菏澤單縣牧原16場場長 耿風蓮：從客戶的篩選，流向管控，還有車輛的軌跡稽查上進行管理，確保所有育肥豬都能流向屠宰場。 調減能繁母豬總量是此次生豬產能綜合調控的關鍵一環。此次國家實施生豬產能綜合調控，全國能繁母豬總量有望調減到3950萬頭左右。記者在採訪中看到，目前，牧原等大型養殖企業正在有序淘汰低產低效能繁母豬。 牧原養豬生產負責人 李彥朋：牧原從最高的母豬存欄362.1萬頭，已經減少了19萬頭。今年計劃再減少13萬頭，預計年底將降到330萬頭，總共減少32萬頭母豬，相當於減少900萬頭的供給量。這些調控措施將有效平衡市場供需關係，促進生豬價格平穩運行，降低行業周期性波動風險。 綜合調控 擺脫生豬「大起大落」周期困境 生豬產業是關係國計民生的重要產業，一頭連著百姓的「菜籃子」，一頭連著1700多萬個大小養殖場戶的切身利益，保持合理產能，對保障豬肉供給和價格穩定至關重要。 目前生豬產業正處於第6輪「豬周期」，國家實施生豬產能綜合調控，正在通過政策的堅定護航與產業的積極協同，促進生豬市場逐步擺脫「大起大落」的周期困境，邁向「穩定健康、高質量發展」的新階段。 (總臺央視記者 王凱博 李嘯虎 宋建春 菏澤臺)
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