【牢記囑託·看見美好中國】用心用情保護傳承，讓文化遺產煥發新生
2025-11-28 06:33 4,832次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧德8月10日電 (林榕生 劉晗 鄭久宜)「總聽爸爸說，他小時候在寧德種水稻、在河邊抓魚的經歷，這次終於有機會回到家鄉親身感受。」香港中文大學學生馬曉迎10日如是說。 8月7日至10日，香港寧德籍青年學子「看家鄉 話發展」暨港澳政協委員「家鄉行」活動在福建省寧德市舉行，搭建寧港青年交流橋梁。 馬曉迎從小就對不同農作物的種植很感興趣，但在城市裡沒有機會見到。此次旅程中，馬曉迎見到了連片的稻田和梯田，還真實觸摸到水稻、芋頭、茄子等農作物。 8月7日至10日，香港寧德籍青年學子「看家鄉 話發展」暨港澳政協委員「家鄉行」活動在寧德市舉行。圖為香港寧德籍青年和古田縣青年開展交流聯誼活動。鄭久宜 攝 「雖說曾在課本上學習過相關知識，但親眼見到農地的那一刻，感受依然是難以言喻的震撼。」馬曉迎說，此次返鄉既看到家鄉新興產業和基礎設施的發展，也為餐桌上的糧食溯源，更帶著漂泊在外的學子「尋根」。 活動期間，從青年交流聯誼到鄉村文旅考察，再到文創產業探訪，香港寧德籍青年學子一路走一路看，深度感受家鄉的發展活力與溫暖情懷。香港大學研究生陳政說，家鄉的環境變得越來越好，發展也越來越快，希望家鄉未來能夠變得更加美好。 香港寧德市同鄉總會常務副會長兼秘書長賴昌武表示，這段行程不僅讓港澳政協委員和香港寧德籍青年學子重溫了家鄉的變遷，更搭建了寧港青年交流的橋梁，「期待與家鄉常來常往，共話美好明天」。 寧德市政協副主席林巖峰表示，希望香港青年學子把此次家鄉行的所見所聞所感分享給身邊親友，多回家鄉看看，共同推動寧港兩地在更寬領域、更深層次實現合作共贏。(完)
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