上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中央氣象臺8月11日10時繼續發布暴雨黃色預警: 預計,8月11日14時至12日14時,重慶大部、四川南部、雲南北部、貴州北部和中部、湖北南部和東部、湖南西北部、安徽中部、江蘇中部以及甘肅中部、內蒙古東部等地部分地區有大到暴雨,其中,重慶東部、貴州東北部、湖北西南部、湖南西北部、江蘇中部等地部分地區有大暴雨,重慶東南部等地局地特大暴雨(250~260毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20~50毫米,局地可超過70毫米),局地有雷暴大風等強對流天氣。 甘肅蘭州、江蘇南京等多地發布通知:部分景區臨時關閉。 甘肅蘭州 據「蘭州文旅」微信公眾號消息,蘭州市文化和旅遊局11日發布公告: 根據蘭州市自然資源局、市氣象局發布的地質災害氣象風險預警,8月11日下午至8月12日上午,蘭州市將再次出現降水天氣過程,受降疊加效應影響,部分地區發生崩塌、滑坡、泥石流等地質災害的風險較高。 為確保廣大遊客和市民的生命財產安全,有效防範降雨可能引發的山洪、泥石流、滑坡等次生災害風險,8月11日0時至8月12日0時,蘭州吐魯溝國家森林公園、榆中棲雲田園小鎮景區、榆中老家·浪街景區、永登樹屏小鎮景區臨時關閉。請廣大遊客、市民及時調整遊覽安排,切勿擅自進入關閉景區或在景區周邊危險區域逗留。 當前土壤含水飽和、土質鬆動,疊加降水極易誘發次生滑坡、崩塌等地質災害,局地短時強降水還可能引發中小河流洪水及山洪災害。請廣大遊客、市民朋友密切關注天氣、地質預警信息,合理安排行程,避免前往景區未開發開放等缺乏安全保障區域和周邊山區、河道等危險地帶。注意防範前期累積較大降水量引發的崩塌、滑坡、泥石流等地質災害。自駕遊旅遊者請密切關注天氣變化,避開惡劣天氣和危險路段。 江蘇南京 8月11日,南京市氣象臺發布暴雨藍色預警信號,預計浦口、鼓樓、秦淮、建鄴、玄武、雨花臺、棲霞、江北新區、六合、江寧等區的大部分街道(鎮)將出現6小時50毫米以上的強降水。 受天氣影響 南京多家景區宣布暫停營業 ↓↓↓ 南京歡樂谷、南京瑪雅海灘水公園 湯山歡樂水世界 部分高速限速 8月11日10時30分,G40滬陝高速揚州、南京段由於降雨,江都南至六合東雙向入口禁止三超車輛、危化品運輸車駛入高速公路,限速80公裡/小時。 8月11日9時58分,S55寧宣高速南京段由於降雨,柘塘至天生橋限速80公裡/小時。 8月11日9時56分,S88南京機場高速南京段由於降雨,花神廟樞紐至祿口機場限速80公裡/小時。 重慶 8月10日,重慶橘城旅遊投資開發有限責任公司關於景區閉園的通知:由於忠縣受極端天氣的影響,自8月10日即時起至8月11日,烽煙三國景區、石寶寨景區、白公祠文博景區、皇華城景區、田園綜合體景區全時段閉園,期間暫停一切遊客接待活動。 四川 四川省文化和旅遊廳8月10日晚發布二級(橙色)旅遊風險提示,明確8月10日20時至11日20時,省內12個縣(市、區)旅遊活動面臨較大山洪災害風險。 此次預警區域包括內江市威遠縣、隆昌市、資中縣,自貢市貢井區、自流井區、富順縣、榮縣,宜賓市翠屏區、敘州區,瀘州市瀘縣,雅安市漢源縣、石棉縣,上述區域發生山洪災害的可能性大。 受天氣影響 四川多家景區宣布臨時閉園 ↓↓↓ (微信公眾號)
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