南非駁斥美方人權報告：失實且存在重大缺陷
2025-11-07 02:52 5,752次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
汕頭8月5日電 題：一紙烽火僑批訴說潮汕僑胞家國情 記者 李怡青 「茲國難當頭，為爭取國家存亡保守領土而致大戰。在廣東，一方面糧食自然高貴，只求勿至恐慌，勿逢戰爭之地，則願足矣。當此時期，家中須著節儉……」5日，記者在著名僑鄉廣東汕頭舉辦的「烽火僑批家國情」僑批檔案專題展觀展活動看到，1938年馬來西亞潮汕華僑陳嘉成寄澄海雙親的批信中，表達了對家鄉境況的擔憂和對家中親人的牽掛。 「烽火僑批家國情」紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年僑批檔案專題展觀展活動8月3日至9月30日在汕頭市舉行。 此次共展出僑批及相關資料圖片130多幅，其中精選的抗戰時期潮汕地區珍貴僑批檔案，通過圖文加實物形式，講述抗戰時期海外僑胞愛國愛鄉的拳拳赤子之心和海內外潮汕兒女並肩作戰、共御外辱、頑強不屈的英勇抗戰事跡。 "烽火僑批家國情"僑批檔案專題展觀展活動8月3日至9月30日在汕頭市舉行。圖為8月5日展出的部分僑批。 林大森 攝 「僑批」是華僑華人通過民間渠道及後來的金融郵政機構寄給家鄉眷屬的書信和匯款合稱，長期流行在海外華僑華人的僑居地與東南沿海僑鄉之間，流傳時間長達150多年。2013年「僑批檔案」入選聯合國教科文組織「世界記憶名錄」。 振盛興批局創始人曾仰梅之子曾益奮5日參觀展覽時告訴記者，振盛興批局由父親於1899年創辦。抗戰時期，振盛興批局千方百計通過水客經東興匯路把僑批轉入汕頭，以解僑眷燃眉之急。當年在潮汕地區，有著數百萬僑眷，依靠著家人通過僑批從海外寄回生活費。 他說，父親曾仰梅在泰國響應愛國僑領蟻光炎的號召，不僅自己捐資、發動親人參與，還把振盛興批局當成募捐點，發動僑胞為抗戰捐款捐物，並將籌集到的資金和物資送到前線支持抗戰。 「東興匯路」開拓者之一趙開鉗之子趙永興5日接受記者採訪時說，在抗日戰爭最艱難的時候，父母親冒著生命危險於1942年春開闢「東興匯路」，並交由母親伍如英管理。 他回憶，6歲的時候，全家為了躲避日軍追捕，在北部灣海域的漁船上飄了好幾個月，一次日軍飛機來轟炸，母親墜海，險些失蹤。但是父母親沒有放棄，依舊冒著生命危險一次次將僑批和抗戰物資運回家鄉。 汕頭市政協文史研究員、僑批收藏家馬學東表示，「東興匯路」是這次僑批展的重要組成部分，是抗戰最艱難的時候多方合作打造的一條抗戰特殊僑批運輸通道。「東興匯路」帶來的僑匯養活了潮汕以及福建南部幾百萬僑眷，同時它也是一條輸血線，運送了海外華僑的捐款和物資，有力地支援了前線的抗戰。我們要繼承僑批精神、傳播僑批精神。 參觀僑批展的少年趙苡然說：「一封封抗戰時期的僑批中有許多老故事，看到華僑們在祖國困難的時候堅持寄錢支援祖國，我很感動，要學習他們的愛國精神。」(完)
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