廣東臺山番石榴迎豐收 觸發僑胞「花稔」情結
2025-11-07 05:56 7,863次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日，2025上海書展即將盛大開幕，作為本次書展「雙主場」之一的上海書城（福州路店）已準備就緒。記者今日體驗上海書城精心打造的三大文化亮點——5樓《探秘·兵馬俑》VR體驗展、6樓「拾光共聚場」山西古建壁畫技藝展和7樓閱文十周年IP特展，感受這場跨越古今、融合傳統與現代的文化盛宴。傳統、IP與科技在這裡交匯，讓這座老牌書城「變身」為一座「可遊、可玩、可學」的城市文化會客廳。上海書城打造沉浸式文化會客廳。在6樓「拾光共聚場」，山西古建壁畫技藝展吸引了眾多參觀者。展覽精選非遺傳承人張放、崔煜堃的30幅代表作，涵蓋《永樂宮》《巖山寺》等經典壁畫復原。現場觀眾可近距離欣賞瀝粉貼金、工筆重彩等傳統技法，感受千年壁上丹青的魅力。與此同時，績溪黃茶創始人夏瑜為觀眾奉上清香四溢的傳統黃茶，非遺手工傳承人夏玉瑩則現場展示精湛的手工技藝，吸引不少市民駐足體驗。據工作人員介紹，該展覽旨在搭建文化交流橋梁，促進上海與山西兩地旅遊資源的聯動共享。非物質文化遺產代表性項目——山西古建壁畫技藝主題展首登上海。非遺傳承人張放、崔煜堃在展覽現場。展覽涵蓋壁畫修復、傳統復原與創新表達三大板塊，展現瀝粉貼金、工筆重彩等技法體系。位於6樓的「拾光共聚場」未來將作為常設文化空間持續運營。非遺手工傳承人夏玉瑩現場展示精湛的手工技藝。績溪黃茶創始人夏瑜為觀眾奉上清香四溢的傳統黃茶。7樓的閱文十周年IP特展同樣精彩紛呈。圍繞《全職高手》《詭秘之主》《道詭異仙》三大IP，書城打造了沉浸式體驗空間。現場不僅有場景打卡區、互動遊戲區，還展出了限量版周邊產品。閱文十周年IP特展構建了「IP周邊+互動體驗+社交活動」的多元文化消費場景。5樓的《探秘·兵馬俑》VR體驗展則帶領觀眾穿越時空。以秦始皇帝陵為背景，設置墓道歷險、地宮漫遊等四大劇情板塊，配合40餘種兵馬俑元素文創衍生品，為觀眾帶來震撼的沉浸式體驗。帶著孩子前來體驗的王女士告訴記者：「這種將科技與歷史文化結合的方式，讓孩子對傳統文化產生了濃厚興趣。」觀眾體驗《探秘·兵馬俑》VR展。上海書城相關負責人表示，今年書城以「文化空間」的全新定位，打造「可遊、可玩、可學」的城市文化會客廳。特別是「拾光共聚場」將作為常設文化空間持續運營，未來還將開發更多針對國際遊客的定製體驗。書展期間，上海書城二樓、四樓、六樓活動場地將舉行總計50餘場的分享會和講座，入駐書城的商鋪也將同步推出聯動優惠。2025上海書展開幕在即。
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