大型無人機「飛行秀」亮相新疆石河子市
2025-12-04 10:29 7,546次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「養老服務站的助餐能不能多些清淡口味的菜？」「希望能有專業的認知症幹預服務」「我們可以提供中醫康復技術支持」……8月的永康城三居委初心空間內，一場圍繞「家門口的養老服務站怎麼建」主題的康欣議事會熱烈召開，浦江鎮職能部門、永康三共建單位、居民代表等40餘名參會者各抒己見，用智慧與誠意勾勒出社區養老的溫暖圖景。民生所盼：80%居民關注的「頭等大事」養老，是社區繞不開的「民生關鍵詞」。永康城三居委通過前期四百大走訪、人大接待等渠道發現，超過80%的居民對養老話題高度關注。為精準對接需求，居委線上線下發放215份調查問卷，結果顯示：助餐服務中，社區公共用餐點與定製餐食需求最旺；生活照料裡，近半數老人期待智能設備使用指導與日間休息空間；精神關懷方面，心理諮詢服務呼聲最高……「這些需求，就是我們行動的方向。」永康城三居委黨總支書記羅潔表示，從增設老年娛樂場地到完善服務制度，從倡導尊老氛圍到推動多方協同，居民的每一條建議都成為議事會的「議題源」。 「家門口的養老服務站怎麼建」主題康欣議事會舉辦多方聚力：「三三四」原則下的「共治樣本」為讓議事更高效、成果更務實，本次會議依據閔行區委社會工作部基層議事協商體系規範，參會人選產生方式遵循「三三四」原則：30%固定主體（居委會、業委會、物業等）、30%利益主體（老年人及家屬代表等）、40%公共主體（鎮職能部門、共建單位等），三類力量齊聚一堂，形成「需求—資源—行動」的閉環對話。本次議事會圍繞三部分展開深入探討：一是「百姓希望家門口養老服務站有什麼服務」；二是「部門賦能能為家門口養老服務站做什麼」；三是「共建助力能為家門口養老服務站增色什麼」。首先，社區老年朋友們結合生活實際暢所欲言：有人提出希望開展結合季節特點和慢性病的健康講座，讓養生知識更貼合日常；有人關注認知症醫療幹預，期待專業的早期篩查與幹預服務；也有居民提到社區醫院應增加醫療器械，解決日常就醫不便的問題，同時希望養老服務能實現醫養結合，滿足老年人的醫療照護需求……一句句真誠的訴求，為養老服務站的建設提供了精準的方向。隨後，老齡條線率先從政策層面明確支持，提出助餐、助浴等基礎服務框架；社區條線表示將開展為老系列服務，並積極調動老年人參與社區治理；社區衛生服務中心承諾「我們會提供中醫康復體驗，9月心理諮詢室也將開放」，回應了老人的健康關切；共建單位同樣積極發力——蕊源生物願提供康復器械，利群社會工作事務所將配送個性化的為老服務……職能部門的資源供給與共建單位的貼心助力，讓養老服務站的「資源庫」愈發充實。此外，康欣議事會的固定成員也分享了想法。物業代表承諾為養老服務站提供環境衛生保障；居民代表感謝各方的支持，並希望能幫助老年人科普智慧型手機的使用。 「家門口的養老服務站怎麼建」主題康欣議事會舉辦藍圖繪就：從共識到行動的「溫暖接力」經過15分鐘的需求補充、15分鐘的資源對接、15分鐘的共建探討，會議凝聚起多項共識，並將於會後一周內公布《永康三「家門口的養老服務站」建設行動方案》。通過「公示—反饋—評估」的長效機制，讓每一項共識都轉化為具體行動。在凝聚多方智慧的基礎上，永康城三居委「家門口養老服務站」的建設路徑已然清晰。這場以康欣議事會為載體的民主實踐，將政策溫度、專業力量與群眾智慧熔鑄為治理合力，精準對接「百姓所需」，生動詮釋了基層治理中「問需於民、問計於民」的全過程人民民主真諦。展望未來，康欣議事會踐行的共建共治共享理念，將持續為破解民生難題提供「金鑰匙」，讓「老有頤養」的美好願景在社區沃土中生根發芽，真正打通服務群眾的「最後一公裡」，實現家門口的溫暖抵達。
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