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2025-10-26 06:25 1,934次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
朝鮮國防相努光鐵當地時間10日發表談話，譴責美韓即將開始舉行的「乙支自由護盾」聯合軍演。 談話稱，美韓毫不掩飾地暴露出對朝鮮的軍事對抗立場，給朝鮮半島和地區的安保環境再次帶來嚴重挑戰。朝方強烈譴責美韓的有關挑釁行為，並就其將導致的負面後果作出嚴正警告。 努光鐵表示，向朝鮮炫耀武力，其效果將會適得其反，必將使美韓的安保處於更不安全的狀態。遏制敵國的攻擊行為，應對軍事挑釁，維護國家安全和地區和平，是朝鮮武裝力量的絕對使命。朝鮮將以徹底而果斷的態度應對美韓演習，並將對越線的任何挑釁行為嚴正行使自衛權範圍內的主權權利。 此前，韓國聯合參謀本部和駐韓美軍共同發布消息稱，2025年韓美「乙支自由護盾」聯合軍演將於8月18日至28日進行。(總臺記者 董海濤)
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