寧夏24名困境先心病兒童赴天津接受免費救治
2025-10-25 16:00 8,628次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
銀川8月8日電 (記者 李佩珊)8月8日，「擎動寧夏 低空領航」2025年噸級無人直升機吊運演示活動在位於銀川市的中國廣電寧夏低空飛行服務中心舉行。活動現場，噸級無人直升機FWH-1500在閱海公園上空完成吊運作業演示，實現了寧夏首次噸級無人機的吊運應用驗證。 首飛現場。 記者 於晶 攝 本次完成首飛的FWH-1500無人直升機由北京航景創新科技有限公司研製，具備5300米高海拔起降、300公斤有效吊運載荷及7級抗風等卓越性能。在演示環節，該無人直升機精準地將模擬物資箱投送至目標點，充分展現了其穩定性和精確性。 據現場工程師介紹，FWH-1500集高海拔適應性、大載重能力、長航時續航和強環境適應性於一身，採用先進的多餘度飛控、導航及測控系統，特別適用於高原、山區、森林、荒漠等複雜地理環境，未來將在森林防火、鄉村振興、電力巡線(西電東送)等重大工程領域發揮重要作用。活動現場還同步展示了無人機反制技術，通過對目標無人機的快速攔截驅逐，為專業航空器作業安全提供了有力保障。 首飛現場。 記者 於晶 攝 據了解，中國廣電寧夏網絡有限公司依託寧夏獨特的空域資源、產業基礎及政策支持，發揮網絡、雲平臺、數據中心等優勢，成立了寧夏陸航科技產業有限公司，同時拓展全流程數字監管、智能基礎設施、通信保障等領域，建設運用中國廣電寧夏低空飛行服務中心。該中心定位為集低空飛行服務保障、基礎設施建設、無人機專業培訓、產學研協同創新於一體的綜合性服務平臺，致力於推動「低空+」多元化應用場景落地，打造智慧廣電與低空經濟深度融合的產業生態，助力建設西部地區低空經濟示範高地。 此次噸級無人直升機吊運演示的成功舉行，有效驗證了重載無人機在寧夏複雜環境下的實用能力，對於完善本地高端裝備製造產業鏈、吸引低空經濟頭部企業布局，以及未來探索輸出具有地方特色的低空空管服務標準均具有重要意義。下一步，中國廣電寧夏網絡有限公司將持續深化在物流運輸、應急救援、生態監測等領域的創新實踐，強化技術保障與規範管理，築牢低空飛行安全防線，打造西部地區低空經濟創新發展的標杆，為寧夏建設黃河流域生態保護和高質量發展先行區注入強勁的「低空動能」。(完)
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