習近平對甘肅蘭州市榆中縣山洪災害作出重要指示強調 千方百計搜救失聯人員 有針對性地做好防汛救災各項工作 確保群眾安全度汛
2026-01-20 12:19 7,198次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
下周天氣 | 北方「桑拿天」即將返場！高溫、颱風、強降雨又要湊齊了？！ 中國天氣網訊 下周的天氣舞臺將十分熱鬧，強降雨、高溫、颱風又將齊聚。 關注點一：強降雨 未來幾天，四川盆地、江淮、江漢一帶將持續較強降雨，不過隨著冷空氣向南滲透，雨帶東段將穩定在江淮一帶，而西段會進一步向南發展。 其中，今天(8月10日)夜間到明天，四川東南部、貴州北部、重慶、湖北東部和南部、湖南北部、安徽中部、江蘇中部一帶將普遍有大到暴雨、局地大暴雨，四川東南部、重慶西南部、貴州西北部、湖南西北部、湖北西南部局地可能有特大暴雨。上述地區降雨強度大、地形複雜，大家要格外警惕強降雨可能引發的次生災害。 明天夜間到後天，四川的降雨將明顯減弱，但云南北部、貴州中北部一直到安徽南部、江蘇中南部等地仍普遍有中到大雨，局地暴雨到大暴雨，尤其是重慶、貴州、湖北、湖南交界一帶降雨最為突出。 12日夜間到13日，江淮等地的降雨將會有所減弱，但在湖北、湖南、貴州、雲南、西藏等地還會有中到大雨、局地暴雨，西藏東南部或現大暴雨。 與此同時，受高空槽東移影響，華北北部、東北地區也將自西向東出現降雨過程。雖然降雨強度不大，但局地的強對流天氣會比較突出。特別是在下周三前後，內蒙古東部、黑龍江西部、吉林西部等地或出現大到暴雨。 關注點二：高溫 下周，江南、華南等地仍會持續高溫悶熱天氣，同時北方部分地方的高溫也將「復甦」。 明後天，強降雨集中的區域最高氣溫將普遍在30℃以下，而雨帶南北兩邊都會有高溫出沒。像是陝西、山西、河北多地，明天開始高溫將會「復燃」。 預計13日起，隨著副熱帶高壓北抬，溼熱空氣將再次向北輸送，悶熱天氣也會隨之向北擴展，因此北方還會迎來一段時間「桑拿天」。 雖然眼下已是立秋節氣，但是尚未出伏，暑氣未消。近幾年，南方大部的高溫都要等到國慶前後才會逐漸「熄火」，提醒大家繼續做好防暑降溫措施，不可掉以輕心。 關注點三：颱風 今年第11號颱風「楊柳」生成後，一直備受關注。從今天的雲圖來看，「楊柳」結構不是很對稱，垂直風切變較大，對後期颱風發展也不太有利。不過，現在的海溫還有29-30℃，「楊柳」的強度可能繼續維持或略增強。 根據最新預報，預計「楊柳」將以每小時20至25公裡的速度向偏西方向移動，強度先略有加強，然後逐漸減弱，並向臺灣以東洋面靠近。 從目前的天氣系統配置來看，「楊柳」未來的動向仍有很大不確定性。中國天氣網首席氣象分析師信欣介紹，颱風後期的強度變化將對其路徑產生影響，「楊柳」強則路徑偏西，弱則偏北。有一定的可能性將先登陸或擦過臺灣，再影響福建、浙江。也可能由於強度較弱，在東海北部或臺灣海峽減弱消失。總之，預報還在不斷調整中，提醒沿海的小夥伴們保持密切關注。 來源：中國天氣網
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