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2026-01-20 02:47 4,724次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月11日電 (李映民 楊文波)首屆「中文路杯」泰國中小學生中文朗誦比賽決賽暨頒獎典禮10日在泰國宣素那他皇家大學隆重舉行。 活動現場。主辦方供圖 首屆「中文路杯」泰國中小學生中文朗誦比賽旨在為泰國中小學生提供一個展示中文學習成果的平臺，通過朗誦經典中文作品，增進泰國中小學生對中國語言文化的了解，進一步激發泰國中小學生學習中文的熱情，提升泰國學生的中文口語表達能力。 本屆比賽分為小學初級組、小學高級組、中學初級組、中學高級組四個組別，平均每組初賽選手超1000人，各有100位選手進入複賽，各有10位選手入圍決賽。決賽選手年齡從6歲到18歲不等，他們懷揣著對中文與中國文化的熱愛，用稚嫩的聲音流利地說出標準的中文，朗誦一首首中國經典文學作品。 比賽現場。李映民 攝 經過激烈角逐，每組各評選出冠軍1位、亞軍3位、季軍6位，比賽組委會現場公布分數並由嘉賓分別向獲獎選手頒發獎狀、獎盃和獎金。 中國駐泰國大使館參讚許蘭在致辭中鼓勵參賽選手們好好掌握中文這把「金鑰匙」，用它打開更廣闊的世界，為未來參與中泰交流合作奠定堅實基礎，並期望「中文路杯」泰國中文朗誦比賽能夠持續激發更多泰國青少年學習中文的熱情。 中國駐泰國大使館參讚許蘭致辭。主辦方供圖 泰國教育部基礎教育委員會漢語辦公室主任趙成在致辭中指出，目前在泰學習中文的人數已逾百萬，泰國的中文學習日益呈現出低齡化、職業化、數位化等發展特徵，通過比賽，同學們不僅提升了中文水平，也為將來的職業道路奠定了良好基礎。 泰國宣素那他皇家大學校長初迪甘·詩薇本在致辭中對本屆比賽所使用的AI評測技術及新推出的「中文路AI學校管理系統」表現出濃厚興趣，並提出希望將「中文路AI學校管理系統」交由宣素那他皇家大學中文系試用，同時建議在下一屆比賽中開闢大學組賽道，提高泰國大學生的中文學習積極性和中文水平。(完)
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