上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 北京市朝陽區「以河道復興帶動城市更新」,北京亮馬河、壩河華麗蝶變,成為熱門打卡地。今年年底,北京朝陽將開通壩河15公裡遊船航線,可直達城市副中心。 北京市朝陽區副區長郝寶剛在7日舉行的一場發布會上表示,近年來,朝陽區通過黨建引領、社會共治,構建「一縱四橫」的「朝陽水網」體系,目前全區29條共214公裡骨幹河道連通有水,建成高品質濱水綠道49.4公裡,開創了「以河道復興帶動城市更新」的發展新路徑。 郝寶剛稱,總體來看,朝陽區濱水空間發展經歷了三個階段: 第一階段,建成蕭太后河濱水休閒綠色廊道12.4公裡,實現從「牛奶河」到「水清、岸綠、景美、蘊深」幸福河的轉變,完成壩河使館區段濱水空間1.5公裡治理,進入了「藍綠交織」新階段。 第二階段,亮馬河國際風情水岸實現6公裡旅遊通航、18公裡「橫向串聯、縱向通達」,榮獲28項國內外大獎,成為首都城市金名片;壩河頤堤港至郎園2.3公裡段全面對外開放,形成了「水城共融」新格局。 第三階段,北小河京承高速路至五環路4.2公裡段正在加緊建設,計劃年內亮相,將打造亮馬河2.0版本;壩河機場第二高速路至溫榆河6.7公裡段也在加速建設,計劃今年年底前對外開放,打造集安全、生態、休閒為一體的城市綠肺,開啟「清新明亮」的新徵程。 基於過去幾年打下的基礎,朝陽區將精益求精,利用好濱水空間發展優勢,從高品質濱水空間建設向打造濱水經濟區努力。 朝陽區提出建設「兩河一帶」世界級濱水經濟區,以河道復興帶動城市更新,以高品質的水生態空間支撐區域高質量發展。主要開展三個層面工作: 第一個層面是濱水空間治理。「兩河一帶」串聯了四得公園、將府公園、東壩中心公園等25處公園綠地,我們將濱水空間治理與花園城市建設結合,實現三季有花、四季有綠。壩河將分區段打造丁香、碧桃、海棠、櫻花、水杉等主題特色水岸。亮馬河將延伸治理5公裡,實現全線景觀品質提升,將其打造為人民之河、世界名河。 第二個層面是通航慢行。在旅遊通航方面,打造壩河酒仙橋路至溫榆河15公裡遊艇航線,今年將實現通航至城市副中心,同時延伸亮馬河至壩河15公裡遊船航線,對標國際、深耕細作,打造成為高品質的水上旅遊航線。在慢行連通方面,規劃建設高品質濱水慢行系統,推進建設壩河、亮馬河「一河兩岸」77.4公裡慢行系統的全線貫通,與沿線25處公園綠道、市政路慢行路連接,實現「兩河」片區的水網、綠網和路網「三網融合」。 第三個層面是產業升級。做強亮馬河文化經濟帶,規劃六裡灣商圈,引入新浪微博電競中心、摩天輪等特色商業項目。開發濱水文旅消費業態,發展演藝經濟、夜色經濟、遊船經濟、賽事經濟,利用濱水空間舉辦音樂節、藝術展等公共活動,推出主題文旅路線與賽事活動。打造產業集聚區,依託沿線11個主要商圈、25處公園綠地及第二、三、四使館區、北京自貿試驗區—金盞國際合作服務區等多元產業資源,打造國際產業、科技創新產業、文化創意產業集聚區,形成多元化、國際化經濟生態。 「無論是亮馬河的時尚風情,還是壩河的金秋勝景,亦或是即將亮相的北小河櫻花長廊,朝陽的每一條河流都在講述著新時代首都水城融合的生動故事。」郝寶剛表示,下一步,朝陽區將繼續堅持「人民城市」理念,以水為媒,把最好的資源留給人民,精耕細作打造更多怡人濱水空間,推動水、人、城融合發展。(完)
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