第一視點丨黃帝祠宇前的問答
2025-11-27 22:52 2,934次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
7月22日，兩列滿載元明粉、鈦精礦的「北向班列」分別從四川成都、攀枝花鳴笛啟程，駛向山東青島、淄博；同一時間，一列滿載電子設備、汽車零配件等貨物的「北向班列」回程列車從青島駛向成都。 新開「北向班列」貫通川魯—京津冀，每周開行2至3列。以四川至山東為例，目前物流運輸95%以上依靠公路，運價波動較大，物流成本較高。「北向班列」開通後，將進一步強化「公轉鐵」，優化運輸結構，降低製造企業運行成本。 7月23日，一列裝載著板材的貨櫃貨運列車，從南寧國際鐵路港發往欽州港東站，計劃轉運至欽州港裝船再運往越南海防港。這是繼廣西貴港「黑貨」物流總包專列之後發出的首趟「白貨」物流總包列車，填補了區內「白貨」跨境運輸物流總包的空白，為廣西拓展東協市場跨境物流體系，又增添一條高效通道。 在物流新通道建設持續推進的背景下，我國物流行業運行態勢也迎來新動態。近日，中國物流與採購聯合會發布了2025年7月份中國物流業景氣指數，數值為50.5%，較6月回落0.3個百分點。 對此，中國物流與採購聯合會副會長何輝認為，7月指數儘管受到一些因素影響有所回落，但繼續保持擴張態勢，前7個月數據綜合顯示，物流需求增勢平穩。後期來看，業務活動預期指數連續保持在55%以上高景氣區間，回升動力和市場預期總體較好。 分項指數中業務總量指數、新訂單指數、庫存周轉次數指數、資金周轉率指數、物流服務價格指數、固定資產投資完成額指數、從業人員指數和業務活動預期指數處於50%以上擴張區間。 中國物流信息中心副總經濟師胡焓表示，從今年前7個月數據看，物流需求增勢平穩，「以舊換新」國補政策連續發力，區域補貼和產品品類不斷擴充，同時企業創新大、小家電「線上線下聯動」「拆舊裝新一體」等優質服務，帶動民生消費領域消費場景進一步擴大，物流需求進一步增長，大宗商品和原材料物流需求放緩但具備回穩基礎。 2025年上半年，我國物流行業呈現「穩中有進、質效雙升」的發展態勢。社會物流總額保持穩定增長，內需潛力加速釋放，需求結構持續優化。物流供給端同步升級，細分領域協同提質，行業景氣水平整體向好。在產業結構優化、政策精準發力與技術創新賦能的多重作用下，社會物流總費用與GDP比率穩步回落，降本增效成效顯著，為物流高質量發展提供了堅實支撐。 數據顯示，上半年，全國社會物流總額171.3萬億元，按可比價格計算，同比增長5.6%，增速比一季度回落0.1個百分點。分季度看，一、二季度分別增長5.7%、5.5%，基本延續了較快增長態勢，彰顯出我國物流需求支撐經濟穩健發展的基礎作用。 此外，在產業提質升級的強勁驅動下，上半年我國物流行業供給端積極變革，多數細分領域運行態勢良好，物流供給規模與結構同步升級。從市場規模看，上半年物流業總收入6.9萬億元，同比增長5.0%，增速比一季度提高0.1個百分點。從物流供給規模看，社會總需求擴張釋放物流市場潛力，物流供給升級支撐經濟增長。 中國物流信息中心相關負責人表示，展望下半年，隨著政策持續發力，升級製造、綠色發展、民生消費等領域物流有望延續良好態勢，傳統製造中的落後產能或將持續回落，進口跨境物流承壓局面有望改善。全年社會物流總額增速有望保持5.5%左右。 該負責人指出，在規模穩定產業提質的背景下，物流高質量發展仍需以政策、技術、模式、營商環境等多輪驅動為抓手，促進有效降低全社會物流成本，助力物流從「規模擴張」向「質效升級」加速邁進。(人民網記者 喬雪峰)
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