雷雨天用手機打電話會引雷？丨中新真探
2025-11-25 13:05 3,867次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
宜昌8月13日電 第十五屆全國運動會羽毛球項目資格賽13日在湖北省宜昌奧體中心綜合館拉開戰幕。包括陳雨菲、黃東萍、陳清晨、賈一凡、鄭思維、黃雅瓊在內的六名奧運冠軍和石宇奇、梁偉鏗、王昶等名將齊聚宜昌，在十天的賽期內為各自隊伍力爭十五運決賽階段的參賽席位。 不同於往屆全國運動會，十五運除了成年組，還新增設了青年組組別，本次資格賽將決出成年組男女團體、男女單打、男女雙打、混雙和青年組男女團體九個競賽項目的決賽階段參賽席位。 由於團體資格賽的成績將帶入決賽階段，因此即便是資格賽，各支隊伍也派出了最強陣容參賽。東京奧運會冠軍陳雨菲、黃東萍，巴黎奧運會冠軍陳清晨/賈一凡、鄭思維/黃雅瓊，代表各自隊伍出現在資格賽團體賽的賽場。 賈一凡表示，自己這一段時間的訓練目標性比較強，來到宜昌後，無論是身體狀態，還是競技狀態都處在一個不錯的階段。賈一凡所在的湖南隊和搭檔陳清晨所在的廣東隊同在女團D組。 第十四屆全國運動會上，黃東萍曾攜手隊友一起登上女團季軍領獎臺，這一次她希望能夠和大家一起提升獎牌的顏色。不過福建隊和浙江隊、遼寧隊同在女團A組，黃東萍表示這個組實力非常強，自己或許有機會能夠在場上和曾經的混雙隊友黃雅瓊進行交鋒。 而黃雅瓊將代表浙江隊重新站在女雙賽場，她表示，這次資格賽有著別樣的意義。「因為我現在沒有辦法常常見到之前國家隊的隊友，這次就可以在賽場會一會大家了。」而宣布退出國際舞臺的鄭思維也躍躍欲試道：「自己如今狀態未知，希望通過資格賽檢驗一下自己的狀態和能力。」 作為浙江隊的主力選手，陳雨菲表示，除了女團，自己希望在女單項目也有所收穫。 作為四年一屆體壇盛會，第十五屆全國運動會羽毛球項目資格賽有來自20餘個省(區、市)的700餘名頂尖選手參賽。根據賽程，比賽於8月13日至18日進行團體資格賽，19日至22日將進行五個單項資格賽。(完)
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